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Nefropatía asociada a mutación del gen MYH9
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Ars, Elisabet
Torra, Roser
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5
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases
학술저널
issue
HUMAN MUTATION
; JUN 2022, 43 6, p717-p733, 17p.
Author
Laurie, Steven
Piscia, Davide
Matalonga, Leslie
Corvo, Alberto
Fernandez-Callejo, Marcos
Garcia-Linares, Carles
Hernandez-Ferrer, Carles
Luengo, Cristina
Martinez, Ines
Papakonstantinou, Anastasios
Pico-Amador, Daniel
Protasio, Joan
Thompson, Rachel
Tonda, Raul
Bayes, Monica
Bullich
,
Gemma
Camps-Puchadas, Jordi
Paramonov, Ida
Trotta, Jean-Remi
Alonso, Angel
Attimonelli, Marcella
Beroud, Christophe
Bros-Facer, Virginie
Buske, Orion J.
Canada-Pallares, Andres
Fernandez, Jose M.
Hansson, Mats G.
Horvath, Rita
Jacobsen, Julius O. B.
Kaliyaperumal, Rajaram
Lair-Preterre, Severine
Licata, Luana
Lopes, Pedro
Lopez-Martin, Estrella
Mascalzoni, Deborah
Monaco, Lucia
Perez-Jurado, Luis A.
Posada de la Paz, Manuel
Rambla, Jordi
Rath, Ana
Riess, Olaf
Robinson, Peter N.
Salgado, David
Smedley, Damian
Spalding, Dylan
't Hoen, Peter A. C.
Topf, Ana
Zaharieva, Irina
Graessner, Holm
Gut, Ivo G.
Lochmuller, Hanns
Beltran, Sergi
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6
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
학술저널
issue
JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
; MAY 2022, 24 5, p529-p542, 14p.
Author
Bullich
,
Gemma
Matalonga, Leslie
Pujadas, Montserrat
Papakonstantinou, Anastasios
Piscia, Davide
Artuch, Rafael
Gallano, Pia
Garrabou, Gloria
Gonzalez, Juan R.
Grinberg, Daniel
Guitart, Miriam
Laurie, Steven
Lazaro, Conxi
Luengo, Cristina
Marti, Ramon
Mila, Montserrat
Ovelleiro, David
Parra, Genis
Pujol, Aurora
Tizzano, Eduardo
Macaya, Alfons
Palau, Francesc
Ribes, Antonia
Perez-Jurado, Luis A.
Beltran, Sergi
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7
Contribution of the TTC21B gene to glomerular and cystic kidney diseases
학술저널
issue
Nephrology Dialysis Transplantation
. Jan 01, 2017 32(1):151-156
Author
Bullich
,
Gemma
Vargas, Iván
Trujillano, Daniel
Mendizábal, Santiago
Piñero-Fernández, Juan Alberto
Fraga, Gloria
García-Solano, José
Ballarín, José
Estivill, Xavier
Torra, Roser
Ars, Elisabet
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8
Clinical and Genetic Features of Autosomal Dominant Alport Syndrome: A Cohort Study
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF KIDNEY DISEASES
; OCT 2021, 78 4, p560-pU82, 12p.
Author
Furlano, Monica
Martinez, Victor
Pybus, Marc
Arce, Yolanda
Crespi, Jaume
Venegas, Maria del Prado
Bullich
,
Gemma
Domingo, Andrea
Ayasreh, Nadia
Benito, Silvia
Lorente, Laura
Ruiz, Patricia
Gonzalez, Vanesa Lopez
Arlandis, Rosa
Cabello, Elisa
Torres, Ferran
Guirado, Lluis
Ars, Elisabet
Torra, Roser
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9
Clinical utility of genetic testing in early-onset kidney disease: seven genes are the main players.
학술저널
issue
Nephrology Dialysis Transplantation; Apr2022, Vol. 37 Issue 4, p687-696, 10p
Author
Domingo-Gallego, Andrea
Pybus, Marc
Bullich
,
Gemma
Furlano, Mónica
Ejarque-Vila, Laia
Lorente-Grandoso, Laura
Ruiz, Patricia
Fraga, Gloria
González, Mercedes López
Piñero-Fernández, Juan Alberto
Rodríguez-Peña, Lidia
Llano-Rivas, Isabel
Sáez, Raquel
Bujons-Tur, Anna
Ariceta, Gema
Guirado, Lluis
Torra, Roser
Ars, Elisabet
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10
Clinical utility of genetic testing in early-onset kidney disease: seven genes are the main players
학술저널
issue
NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION
; FEB 3 2021, 10p.
Author
Domingo-Gallego, Andrea
Pybus, Marc
Bullich
,
Gemma
Furlano, Monica
Ejarque-Vila, Laia
Lorente-Grandoso, Laura
Ruiz, Patricia
Fraga, Gloria
Lopez Gonzalez, Mercedes
Alberto Pinero-Fernandez, Juan
Rodriguez-Pena, Lidia
Llano-Rivas, Isabel
Saez, Raquel
Bujons-Tur, Anna
Ariceta, Gema
Lluis, Guirado
Torra, Roser
Ars, Elisabet
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