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ehlers-danlos syndrome
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joint hypermobility
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ehlers-danlos syndrome
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joint hypermobility
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joint instability
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pain
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diagnosis
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abnormalities, multiple
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connective tissue
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nosology
(
23
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connective tissue diseases
(
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classification
(
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gene
(
19
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phenotype
(
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connective-tissue
(
17
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fatigue
(
17
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intellectual disability
(
17
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criteria
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joint hypermobility syndrome
(
16
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genetics
(
15
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neurodevelopmental disorders
(
15
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genetic mutation
(
14
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ehlers-danlos-syndrome
(
13
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mobility
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13
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disability
(
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management
(
12
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ectodermal dysplasia
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genetic variation
(
11
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natural-history
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collagen
(
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connective tissues
(
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dysplasia
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marfan syndrome
(
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patients
(
10
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population
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symptoms
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syndromes
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diagnostic criteria
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genes
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haploinsufficiency
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manifestations
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splicing
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treatment
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cerebral cavernous malformation
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chronic pain
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cutis laxa
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disorders
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expression
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headache
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krit1
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1101-1300
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american journal of medical genetics part a
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american journal of medical genetics. part a
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genes
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간행물
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american journal of medical genetics part a
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american journal of medical genetics. part a
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genes
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clinical genetics
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european journal of human genetics
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rheumatology international
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annals of neurology
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neurological sciences
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human genetics
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international journal of molecular sciences
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journal of human genetics
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rheumatology
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isrn dermatology
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current opinion in pediatrics
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italian journal of pediatrics
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american journal of medical genetics part b-neuropsychiatric genetics
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digestive surgery
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european journal of haematology
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international journal of endocrinology
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journal of the american academy of dermatology
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medicine
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neurology
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trials
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american journal of ophthalmology
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clinical rheumatology
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current osteoporosis reports
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familial cancer
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frontiers in psychiatry
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journal of child neurology
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Combined exome and whole transcriptome sequencing identifies a de novo intronic SRCAP variant causing DEHMBA syndrome with severe sleep disorder
학술저널
issue
Journal of Human Genetics
. 69(6):287-290
Author
Morlino, Silvia
Vaccaro, Lorenzo
Aff2, Aff3
Leone, Maria Pia
Nardella, Grazia
Bisceglia, Luigi
Ortore, Rocco Pio
Verzicco, Giannandrea
Cassano, Lazzaro
Castori
,
Marco
Aff1, IDs1003802401240x_cor9
Cacchiarelli, Davide
Aff2, Aff3, Aff5
Micale, Lucia
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
Nucleotide substitutions at the p.Gly117 and p.Thr180 mutational hot-spots of SKI alter molecular dynamics and may affect cell cycle
학술저널
issue
Journal of Human Genetics
. 69(1):53-58
Author
Fusco, Carmela
Nardella, Grazia
Morlino, Silvia
Micale, Lucia
Tragni, Vincenzo
Agolini, Emanuele
Novelli, Antonio
Massuras, Stefania
Giambra, Vincenzo
Pierri, Ciro Leonardo
Castori
,
Marco
Aff1, IDs10038023011937_cor11
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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3
Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility
학술저널
issue
Human Genetics
. 142(6):785-808
Author
Leone, Maria Pia
Morlino, Silvia
Nardella, Grazia
Pracella, Riccardo
Giachino, Daniela
Celli, Luca
Baldo, Demetrio
Turolla, Licia
Piccione, Maria
Aff5, Aff6
Salzano, Emanuela
Busè, Martina
Lastella, Patrizia
Zollino, Marcella
Aff8, Aff9
Cantone, Rachele
Grosso, Enrico
Zonta, Andrea
Pasini, Barbara
Piscopo, Carmelo
De Maggio, Ilaria
Priolo, Manuela
Mammi, Corrado
Foiadelli, Thomas
Trabatti, Chiara
Savasta, Salvatore
Iolascon, Achille
Aff15, Aff16
Ferraris, Alessandro
Lodato, Valentina
Di Giosaffatte, Niccolò
Majore, Silvia
Selicorni, Angelo
Petracca, Antonio
Fusco, Carmela
Celli, Mauro
Guarnieri, Vito
Micale, Lucia
Castori
,
Marco
Aff1, IDs0043902302547z_cor36
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Opitz syndrome: improving clinical interpretation of intronic variants in MID1 gene
학술저널
issue
Pediatric Research: Official publication of the American Pediatric Society, the European Society for Paediatric Research and the Society for Pediatric Research
. 93(5):1208-1215
Author
Micale, Lucia
Aff1, IDs4139002202237y_cor1
Russo, Federica
Mascaro, Martina
Morlino, Silvia
Nardella, Grazia
Fusco, Carmela
Bisceglia, Luigi
Meroni, Germana
Castori
,
Marco
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5
Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(4):479-484
Author
Piceci-Sparascio, Francesca
Aff1, Aff2
Micale, Lucia
Torres, Barbara
Guida, Valentina
Consoli, Federica
Torrente, Isabella
Onori, Annamaria
Frustaci, Emanuela
D’Asdia, Maria Cecilia
Petrizzelli, Francesco
Bernardini, Laura
Mancini, Cecilia
Soli, Fiorenza
Cocciadiferro, Dario
Guadagnolo, Daniele
Mastromoro, Gioia
Putotto, Carolina
Fontana, Franco
Brunetti-Pierri, Nicola
Aff9, Aff10
Novelli, Antonio
Pizzuti, Antonio
Marino, Bruno
Digilio, Maria Cristina
Mazza, Tommaso
Dallapiccola, Bruno
Ruiz-Perez, Victor Luis
Aff11, Aff12, Aff13
Tartaglia,
Marco
Castori
,
Marco
De Luca, Alessandro
Aff1, IDs41431022012767_cor29
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6
Circulating biomarkers in familial cerebral cavernous malformation
학술저널
issue
In
eBioMedicine
January 2024 99
Author
Lazzaroni, Francesca
Meessen, Jennifer M.T.A.
Sun, Ying
Lanfranconi, Silvia
Scola, Elisa
D'Alessandris, Quintino Giorgio
Tassi, Laura
Carriero, Maria Rita
Castori
,
Marco
Marino, Silvia
Blanda, Adriana
Nicolis, Enrico B.
Novelli, Deborah
Calabrese, Roberta
Agnelli, Nicolò M.
Bottazzi, Barbara
Leone, Roberto
Mazzola, Selene
Besana, Silvia
Catozzi, Carlotta
Nezi, Luigi
Lampugnani, Maria G.
Malinverno, Matteo
Grdseloff, Nastasja
Rödel, Claudia J.
Rezai Jahromi, Behnam
Bolli, Niccolò
Passamonti, Francesco
Magnusson, Peetra U.
Abdelilah-Seyfried, Salim
Dejana, Elisabetta
Latini, Roberto
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Phenotypic Description of A Patient with ODLURO Syndrome and Functional Characterization of the Pathogenetic Role of A Synonymous Variant c.186G>A in KMT2E Gene
학술저널
issue
GENES
; APR 2024, 15 4, p430 8p.
Author
Benvenuto, Mario
Cesarini, Sofia
Severi, Giulia
Ambrosini, Enrico
Russo, Angelo
Seri,
Marco
Palumbo, Pietro
Palumbo, Orazio
Castori
,
Marco
Panza, Emanuele
Carella, Massimo
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Amplification of protease-activated receptors signaling in sporadic cerebral cavernous malformation endothelial cells
학술저널
issue
In
BBA - Molecular Cell Research
June 2023 1870(5)
Author
Scimone, Concetta
Alibrandi, Simona
Donato, Luigi
De Gaetano, Giuseppe Valerio
Fusco, Carmela
Nardella, Grazia
Castori
,
Marco
Rinaldi, Carmela
Alafaci, Concetta
Germanò, Antonino
D'Angelo, Rosalia
Sidoti, Antonina
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
Safety and efficacy of propranolol for treatment of familial cerebral cavernous malformations (Treat_CCM): a randomised, open-label, blinded-endpoint, phase 2 pilot trial
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
January 2023 22(1):35-44
Author
Abete Fornara, Giorgia
Agnelli, Nicolò M.
Albanese, Alessio
Awad, Issam
Bagnati, Renzo
Balconi, Giovanna
Ballabio, Elena
Beghi, Ettore
Bernasconi, Roberto
Bertani, Giulio A.
Besana, Silvia
Blanda, Adriana
Bossi, Chiara
Bresolin, Nereo
Buratti, Maria G.
Calabrese, Roberta
Carriero, Maria R.
Castori
,
Marco
Ciceri, Elisa F.
Ciurleo, Rossella
Comi, Giacomo P.
Contarino, Valeria
Conte, Giorgio
D'Agruma, Leonardo
D'Alessandris, Giorgio Q.
de Grazia, Ugo
Di Bonaventura, Rina
d'Orio, Piergiorgio
Farago', Giuseppe
Foresta, Andreana
Fusco, Carmela
Gaudino, Chiara
Lampugnani, Maria G.
Lanno, Alessia
Lazzaroni, Francesca
Lee, Cornelia
Locatelli,
Marco
Maggioni, Aldo P.
Magnusson, Peetra
Malinverno, Matteo
Mangiavacchi, Maurizio
Mangraviti, Antonella
Marino, Silvia
Mazzola, Selene
Nicolis, Enrico B.
Novelli, Deborah
Ojeda Fernandez, Maria L.
Petracca, Antonio
Pignotti, Fabrizio
Pogliani, Simona
Poloni,
Marco
Prelle, Alessandro
Raggi, Pamela
Raucci, Franca
Regna-Gladin, Caroline
Ronchi, Dario
Scelzo, Emma
Seyfried, Salim
Simeone, Anna
Sturiale, Carmelo L.
Tassi, Laura
Tettamanti, Mauro
Torri, Valter
Tournier-Lasserve, Elisabeth
Treglia, Rita
Triulzi, Fabio M.
Ungaro, Celeste
Ursi, Elison
Valcamonica, Gloria
Vasami', Antonella
Zarino, Barbara
Lanfranconi, Silvia
Scola, Elisa
Meessen, Jennifer M T A
Pallini, Roberto
Bertani, Giulio A
Al-Shahi Salman, Rustam
Dejana, Elisabetta
Latini, Roberto
*
DB Label
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10
Combined exome and whole transcriptome sequencing identifies a de novo intronic SRCAP variant causing DEHMBA syndrome with severe sleep disorder
학술저널
issue
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; MAR 7 2024, 4p.
Author
Morlino, Silvia
Vaccaro, Lorenzo
Leone, Maria Pia
Nardella, Grazia
Bisceglia, Luigi
Ortore, Rocco Pio
Verzicco, Giannandrea
Cassano, Lazzaro
Castori
,
Marco
Cacchiarelli, Davide
Micale, Lucia
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Database : Science Citation Index Expanded
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