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간행물
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Omenn Syndrome in Two Infants with Different Hypomorphic Variants in Janus Kinase 3
학술저널
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Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 44(4)
Author
Tsilifis, Christo
Aff1, Aff2
Spegarova, Jarmila Stremenova
Good, Ross
Griffin, Helen
Engelhardt
,
Karin
R.
Graham, Sophie
Hughes, Stephen
Arkwright, Peter D.
Hambleton, Sophie
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Gennery, Andrew R.
Aff1, Aff2, IDs10875024016995_cor10
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2
NUDCD3 deficiency disrupts V(D)J recombination to cause SCID and Omenn syndrome
학술저널
issue
SCIENCE IMMUNOLOGY
; MAY 24 2024, 9 95, peade5705 17p.
Author
Chen, Rui
Lukianova, Elena
van der Loeff, Ina Schim
Spegarova, Jarmila Stremenova
Willet, Joseph D. P.
James, Kieran D.
Ryder, Edward J.
Griffin, Helen
Ijspeert, Hanna
Gajbhiye, Akshada
Lamoliatte, Frederic
Marin-Rubio, Jose L.
Woodbine, Lisa
Lemos, Henrique
Swan, David J.
Pintar, Valeria
Sayes, Kamal
Ruiz-Morales, Elias R.
Eastham, Simon
Dixon, David
Prete, Martin
Prigmore, Elena
Jeggo, Penny
Boyes, Joan
Mellor, Andrew
Huang, Lei
van der Burg, Mirjam
Engelhardt
,
Karin
R.
Stray-Pedersen, Asbjorg
Erichsen, Hans Christian
Gennery, Andrew R.
Trost, Matthias
Adams, David J.
Anderson, Graham
Lorenc, Anna
Trynka, Gosia
Hambleton, Sophie
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
3
Expanding the PRAAS spectrum: De novo mutations of immunoproteasome subunit beta-type 10 in six infants with SCID-Omenn syndrome
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; APR 4 2024, 111 4, 15p.
Author
van der Made, Caspar I.
Kersten, Simone
Chorin, Odelia
Engelhardt
,
Karin
R.
Ramakrishnan, Gayatri
Griffin, Helen
van der Loeff, Ina Schim
Venselaar, Hanka
Rothschild, Annick Raas
Segev, Meirav
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H. M.
Mantere, Tuomo
Essers, Rick
Esteki, Masoud Zamani
Avital, Amir L.
Loo, Peh Sun
Simons, Annet
Pfundt, Rolph
Warris, Adilia
Seyger, Marieke M.
van de Veerdonk, Frank L.
Netea, Mihai G.
Slatter, Mary A.
Flood, Terry
Gennery, Andrew R.
Simon, Amos J.
Lev, Atar
Frizinsky, Shirley
Barel, Ortal
van der Burg, Mirjam
Somech, Raz
Hambleton, Sophie
Henriet, Stefanie S. V.
Hoischen, Alexander
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
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4
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
April 2023 25(4)
Author
Abbott, Kristin M.
Banka, Siddharth
de Boer, Elke
Ciolfi, Andrea
Clayton-Smith, Jill
Dallapiccola, Bruno
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Faivre, Laurence
Gilissen, Christian
Haack, Tobias B.
Havlovicova, Marketa
Hoischen, Alexander
Jackson, Adam
Kerstjens, Mieke
Kleefstra, Tjitske
Martín, Estrella López
Macek, Milan, Jr.
Matalonga, Leslie
Maystadt, Isabelle
Morleo, Manuela
Nigro, Vicenzo
Pinelli, Michele
Pizzi, Simone
Posada, Manuel
Radio, Francesca C.
Renieri, Alessandra
Riess, Olaf
Rooryck, Caroline
Ryba, Lukas
Agathe, Jean-Madeleine de Sainte
Santen, Gijs W.E.
Schwarz, Martin
Tartaglia, Marco
Thauvin, Christel
Torella, Annalaura
Trimouille, Aurélien
Verloes, Alain
Vissers, Lisenka
Vitobello, Antonio
Votypka, Pavel
Zguro, Kristina
Boer, Elke de
Cohen, Enzo
Danis, Daniel
Gao, Fei
Horvath, Rita
Johari, Mridul
Johanson, Lennart
Li, Shuang
Morsy, Heba
Nelson, Isabelle
Paramonov, Ida
te Paske, Iris B.A.W.
Robinson, Peter
Savarese, Marco
Steyaert, Wouter
Töpf, Ana
van der Velde, Joeri K.
Vandrovcova, Jana
Graessner, Holm
Zurek, Birte
Ellwanger, Kornelia
Ossowski, Stephan
Demidov, German
Sturm, Marc
Schulze-Hentrich, Julia M.
Schüle, Rebecca
Xu, Jishu
Kessler, Christoph
Wayand, Melanie
Synofzik, Matthis
Wilke, Carlo
Traschütz, Andreas
Schöls, Ludger
Hengel, Holger
Lerche, Holger
Kegele, Josua
Heutink, Peter
Brunner, Han
Scheffer, Hans
Hoogerbrugge, Nicoline
‘t Hoen, Peter A.C.
Vissers, Lisenka E.L.M.
Sablauskas, Karolis
de Voer, Richarda M.
Kamsteeg, Erik-Jan
van de Warrenburg, Bart
van Os, Nienke
Paske, Iris te
Janssen, Erik
Steehouwer, Marloes
Yaldiz, Burcu
Brookes, Anthony J.
Veal, Colin
Gibson, Spencer
Maddi, Vatsalya
Mehtarizadeh, Mehdi
Riaz, Umar
Warren, Greg
Dizjikan, Farid Yavari
Shorter, Thomas
Straub, Volker
Bettolo, Chiara Marini
Manera, Jordi Diaz
Hambleton, Sophie
Engelhardt
,
Karin
Alexander, Elizabeth
Duffourd, Yannis
Bruel, Ange-Line
Peyron, Christine
Pélissier, Aurore
Beltran, Sergi
Gut, Ivo Glynne
Laurie, Steven
Piscia, Davide
Papakonstantinou, Anastasios
Bullich, Gemma
Corvo, Alberto
Fernandez-Callejo, Marcos
Hernández, Carles
Picó, Daniel
Lochmüller, Hanns
Gumus, Gulcin
Bros-Facer, Virginie
Rath, Ana
Hanauer, Marc
Lagorce, David
Hongnat, Oscar
Chahdil, Maroua
Lebreton, Emeline
Stevanin, Giovanni
Durr, Alexandra
Davoine, Claire-Sophie
Guillot-Noel, Léna
Heinzmann, Anna
Coarelli, Giulia
Bonne, Gisèle
Evangelista, Teresinha
Allamand, Valérie
Ben Yaou, Rabah
Metay, Corinne
Eymard, Bruno
Atalaia, Antonio
Stojkovic, Tanya
Turnovec, Marek
Thomasová, Dana
Kremliková, Radka Pourová
Franková, Vera
Havlovicová, Markéta
Lišková, Petra
Doležalová, Pavla
Parkinson, Helen
Keane, Thomas
Freeberg, Mallory
Thomas, Coline
Spalding, Dylan
Robert, Glenn
Costa, Alessia
Patch, Christine
Hanna, Mike
Houlden, Henry
Reilly, Mary
Efthymiou, Stephanie
Cali, Elisa
Magrinelli, Francesca
Sisodiya, Sanjay M.
Rohrer, Jonathan
Muntoni, Francesco
Zaharieva, Irina
Sarkozy, Anna
Timmerman, Vincent
Baets, Jonathan
de Vries, Geert
De Winter, Jonathan
Beijer, Danique
de Jonghe, Peter
Van de Vondel, Liedewei
De Ridder, Willem
Weckhuysen, Sarah
Nigro, Vincenzo
Mutarelli, Margherita
Varavallo, Alessandra
Banfi, Sandro
Musacchia, Francesco
Piluso, Giulio
Ferlini, Alessandra
Selvatici, Rita
Gualandi, Francesca
Bigoni, Stefania
Rossi, Rachele
Neri, Marcella
Aretz, Stefan
Spier, Isabel
Sommer, Anna Katharina
Peters, Sophia
Oliveira, Carla
Pelaez, Jose Garcia
Matos, Ana Rita
José, Celina São
Ferreira, Marta
Gullo, Irene
Fernandes, Susana
Garrido, Luzia
Ferreira, Pedro
Carneiro, Fátima
Swertz, Morris A.
Johansson, Lennart
van der Vries, Gerben
Neerincx, Pieter B.
Ruvolo, David
Kerstjens Frederikse, Wilhemina S.
Zonneveld-Huijssoon, Eveline
Roelofs-Prins, Dieuwke
van Gijn, Marielle
Köhler, Sebastian
Metcalfe, Alison
Drunat, Séverine
Heron, Delphine
Mignot, Cyril
Keren, Boris
Lacombe, Didier
Trimouille, Aurelien
Capella, Gabriel
Valle, Laura
Holinski-Feder, Elke
Laner, Andreas
Steinke-Lange, Verena
Cilio, Maria-Roberta
Carpancea, Evelina
Depondt, Chantal
Lederer, Damien
Sznajer, Yves
Duerinckx, Sarah
Mary, Sandrine
Macaya, Alfons
Cazurro-Gutiérrez, Ana
Pérez-Dueñas, Belén
Munell, Francina
Jarava, Clara Franco
Masó, Laura Batlle
Marcé-Grau, Anna
Colobran, Roger
Hackman, Peter
Udd, Bjarne
Hemelsoet, Dimitri
Dermaut, Bart
Schuermans, Nika
Poppe, Bruce
Verdin, Hannah
Osorio, Andrés Nascimento
Depienne, Christel
Roos, Andreas
Cordts, Isabell
Deschauer, Marcus
Striano, Pasquale
Zara, Federico
Riva, Antonella
Iacomino, Michele
Uva, Paolo
Scala, Marcello
Scudieri, Paolo
Başak, Ayşe Nazlı
Claeys, Kristl
Boztug, Kaan
Haimel, Matthias
W.E, Gijs
Ruivenkamp, Claudia A.L.
Natera de Benito, Daniel
Thompson, Rachel
Polavarapu, Kiran
Grimbacher, Bodo
Zaganas, Ioannis
Kokosali, Evgenia
Lambros, Mathioudakis
Evangeliou, Athanasios
Spilioti, Martha
Kapaki, Elisabeth
Bourbouli, Mara
Radio, Francesca Clementina
Balicza, Peter
Molnar, Maria Judit
De la Paz, Manuel Posada
Sánchez, Eva Bermejo
Delgado, Beatriz Martínez
Alonso García de la Rosa, F. Javier
Schröck, Evelin
Rump, Andreas
Mei, Davide
Vetro, Annalisa
Balestrini, Simona
Guerrini, Renzo
Chinnery, Patrick F.
Ratnaike, Thiloka
Schon, Katherine
Maver, Ales
Peterlin, Borut
Münchau, Alexander
Lohmann, Katja
Herzog, Rebecca
Pauly, Martje
May, Patrick
Beeson, David
Cossins, Judith
Furini, Simone
Fallerini, Chiara
Benetti, Elisa
Afenjar, Alexandra
Goldenberg, Alice
Masurel, Alice
Phan, Alice
Dieux-Coeslier, Anne
Fargeot, Anne
Guerrot, Anne-Marie
Toutain, Annick
Molin, Arnaud
Sorlin, Arthur
Putoux, Audrey
Jouret, Béatrice
Laudier, Béatrice
Demeer, Bénédicte
Doray, Bérénice
Bonniaud, Bertille
Isidor, Bertrand
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Leheup, Bruno
Reversade, Bruno
Paul, Carle
Vincent-Delorme, Catherine
Neiva, Cecilia
Poirsier, Céline
Quélin, Chloé
Chiaverini, Christine
Coubes, Christine
Francannet, Christine
Colson, Cindy
Desplantes, Claire
Wells, Constance
Goizet, Cyril
Sanlaville, Damien
Amram, Daniel
Lehalle, Daphné
Geneviève, David
Gaillard, Dominique
Zivi, Einat
Sarrazin, Elisabeth
Steichen, Elisabeth
Schaefer, Élise
Lacaze, Elodie
Jacquemin, Emmanuel
Bongers, Ernie
Kilic, Esra
Colin, Estelle
Giuliano, Fabienne
Prieur, Fabienne
Laffargue, Fanny
Morice-Picard, Fanny
Petit, Florence
Cartault, François
Feillet, François
Baujat, Geneviève
Morin, Gilles
Diene, Gwenaëlle
Journel, Hubert
Perthus, Isabelle
Lespinasse, James
Alessandri, Jean-Luc
Amiel, Jeanne
Martinovic, Jelena
Delanne, Julian
Albuisson, Juliette
Lambert, Laëtitia
Perrin, Laurence
Ousager, Lilian Bomme
Van Maldergem, Lionel
Pinson, Lucile
Ruaud, Lyse
Samimi, Mahtab
Bournez, Marie
Bonnet-Dupeyron, Marie Noëlle
Vincent, Marie
Jacquemont, Marie-Line
Cordier-Alex, Marie-Pierre
Gérard-Blanluet, Marion
Willems, Marjolaine
Spodenkiewicz, Marta
Doco-Fenzy, Martine
Rossi, Massimiliano
Renaud, Mathilde
Fradin, Mélanie
Mathieu, Michèle
Holder-Espinasse, Muriel H.
Houcinat, Nada
Hanna, Nadine
Leperrier, Nathalie
Chassaing, Nicolas
Philip, Nicole
Boute, Odile
Van Kien, Philippe Khau
Parent, Philippe
Bitoun, Pierre
Sarda, Pierre
Vabres, Pierre
Jouk, Pierre-Simon
Touraine, Renaud
El Chehadeh, Salima
Whalen, Sandra
Marlin, Sandrine
Passemard, Sandrine
Grotto, Sarah
Bellanger, Séverine Audebert
Blesson, Sophie
Nambot, Sophie
Naudion, Sophie
Lyonnet, Stanislas
Odent, Sylvie
Attie-Bitach, Tania
Busa, Tiffany
Drouin-Garraud, Valérie
Layet, Valérie
Bizaoui, Varoona
Cusin, Véronica
Capri, Yline
Alembik, Yves
Jean-Marçais, Nolwenn
López-Martín, Estrella
Macek, Milan
Mencarelli, Maria Antonietta
Moutton, Sébastien
Pfundt, Rolph
Safraou, Hana
Thauvin-Robinet, Christel
Thevenon, Julien
Tran Mau-Them, Frédéric
de Vries, Bert B.A.
Willemsen, Marjolein H.
Philippe, Christophe
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5
An essential role for the Zn2+ transporter ZIP7 in B cell development
학술저널
issue
Nature Immunology
. 20(3)
Author
Anzilotti, Consuelo
Swan, David J
Boisson, Bertrand
Deobagkar-Lele, Mukta
Oliveira, Catarina
Chabosseau, Pauline
Engelhardt
,
Karin
R
Xu, Xijin
Chen, Rui
Alvarez, Luis
Berlinguer-Palmini, Rolando
Bull, Katherine R
Cawthorne, Eleanor
Cribbs, Adam P
Crockford, Tanya L
Dang, Tarana Singh
Fearn, Amy
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de Jong, Sarah J
Lagerholm, B Christoffer
Ma, Cindy S
Sims, David
van den Berg, Bert
Xu, Yaobo
Cant, Andrew J
Kleiner, Gary
Leahy, T Ronan
de la Morena, M Teresa
Puck, Jennifer M
Shapiro, Ralph S
van der Burg, Mirjam
Chapman, J Ross
Christianson, John C
Davies, Benjamin
McGrath, John A
Przyborski, Stefan
Santibanez Koref, Mauro
Tangye, Stuart G
Werner, Andreas
Rutter, Guy A
Padilla-Parra, Sergi
Casanova, Jean-Laurent
Cornall, Richard J
Conley, Mary Ellen
Hambleton, Sophie
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6
Human DOCK11 Deficiency Causes Defective Erythropoiesis and Systemic Inflammation
학술저널
issue
BLOOD
; NOV 2 2023, 142 5p. Supplement: 1
Author
Block, Jana
Rashkova, Christina
Castanon, Irinka
Platon, Jessica
Zoghi, Samaneh
Fujiwara, Mitsuhiro
Chaves, Beatriz
Schoppmeyer, Rouven
Van Der Made, Caspar
Cabrera-Perez, Rocio
Harms, Frederike Leonie
Ardy, Rico Chandra
Alavi, Samin
Alsina, Laia
Polo, Rainiero Avila
Moreno, Paula Sanchez
Heredia, Raul Jimenez
Hannich, Thomas
Huppa, Johannes
Distel, Martin
Pickl, Winfried
Yoder, Jeffrey
Traver, David
Engelhardt
,
Karin
Linden, Tobias
Kager, Leo
Hambleton, Sophie
Hoischen, Alexander
Illsinger, Sabine
Chavoshzadeh, Zahra
Kutsche, Kerstin
Da Costa, Lydie
Van Buul, Jaap
Calzada-Hernandez, Joan
Anton, Jordi
Neth, Olaf
Viaud, Julien
Nishikimi, Akihiko
Dupre, Loic
Boztug, Kaan
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7
Gain-of-function variants in SYK cause immune dysregulation and systemic inflammation in humans and mice
학술저널
issue
Nature Genetics
. 53(4):500-510
Author
Wang, Lin
Aff1, Aff2
Aschenbrenner, Dominik
Aff3, Aff4
Zeng, Zhiyang
Cao, Xiya
Mayr, Daniel
Aff6, Aff7, Aff8
Mehta, Meera
Aff2, Aff9
Capitani, Melania
Aff3, Aff4
Warner, Neil
Pan, Jie
Aff2, Aff9
Wang, Liren
Aff10, Aff11
Li, Qi
Aff2, Aff9
Zuo, Tao
Aff12, Aff13
Cohen-Kedar, Sarit
Aff14, Aff15
Lu, Jiawei
Aff10, Aff11
Ardy, Rico Chandra
Aff6, Aff7, Aff8
Mulder, Daniel J.
Dissanayake, Dilan
Peng, Kaiyue
Huang, Zhiheng
Li, Xiaoqin
Wang, Yuesheng
Wang, Xiaobing
Li, Shuchao
Bullers, Samuel
Aff3, Aff4, Aff20
Gammage, Anís N.
Aff3, Aff20
Warnatz, Klaus
Aff21, Aff22
Schiefer, Ana-Iris
Krivan, Gergely
Goda, Vera
Kahr, Walter H. A.
Aff9, Aff25, Aff26
Lemaire, Mathieu
Aff9, Aff26, Aff27
Lu, Chien-Yi
Siddiqui, Iram
Surette, Michael G.
Kotlarz, Daniel
Engelhardt
,
Karin
R.
Griffin, Helen R.
Rottapel, Robert
Aff32, Aff33, Aff34
Decaluwe, Hélène
Aff35, Aff36
Laxer, Ronald M.
Aff16, Aff37
Proietti, Michele
Hambleton, Sophie
Elcombe, Suzanne
Guo, Cong-Hui
Aff2, Aff9
Grimbacher, Bodo
Aff38, Aff41, Aff42, Aff43
Dotan, Iris
Aff15, Aff44
Ng, Siew C.
Aff12, Aff13
Freeman, Spencer A.
Aff9, Aff26
Snapper, Scott B.
Aff45, Aff46, Aff47
Klein, Christoph
Boztug, Kaan
Aff6, Aff7, Aff8, Aff48
Huang, Ying
Aff1, IDs41588021008034_cor53
Li, Dali
Aff5, IDs41588021008034_cor54
Uhlig, Holm H.
Aff3, Aff4
Muise, Aleixo M.
Aff2, Aff9, Aff26, Aff49, Aff50, IDs41588021008034_cor56
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8
E-Government, die Stadt und ihre Bürger: Praxisbeispiele im G2C
전자책
issue
Handbuch E-Government : Technikinduzierte Verwaltungsentwicklung
. :267-291
Author
Engelhardt
,
Karin
Aff7
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9
Expanding the PRAAS spectrum: De novo mutations of immunoproteasome subunit β-type 10 in six infants with SCID-Omenn syndrome
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
4 April 2024 111(4):791-804
Author
van der Made, Caspar I.
Kersten, Simone
Chorin, Odelia
Engelhardt
,
Karin
R.
Ramakrishnan, Gayatri
Griffin, Helen
Schim van der Loeff, Ina
Venselaar, Hanka
Rothschild, Annick Raas
Segev, Meirav
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H.M.
Mantere, Tuomo
Essers, Rick
Esteki, Masoud Zamani
Avital, Amir L.
Loo, Peh Sun
Simons, Annet
Pfundt, Rolph
Warris, Adilia
Seyger, Marieke M.
van de Veerdonk, Frank L.
Netea, Mihai G.
Slatter, Mary A.
Flood, Terry
Gennery, Andrew R.
Simon, Amos J.
Lev, Atar
Frizinsky, Shirley
Barel, Ortal
van der Burg, Mirjam
Somech, Raz
Hambleton, Sophie
Henriet, Stefanie S.V.
Hoischen, Alexander
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10
Author Correction: Gain-of-function variants in SYK cause immune dysregulation and systemic inflammation in humans and mice
학술저널
issue
Nature Genetics
. 54(2):213-213
Author
Wang, Lin
Aff1, Aff2
Aschenbrenner, Dominik
Aff3, Aff4
Zeng, Zhiyang
Cao, Xiya
Mayr, Daniel
Aff6, Aff7, Aff8
Mehta, Meera
Aff2, Aff9
Capitani, Melania
Aff3, Aff4
Warner, Neil
Pan, Jie
Aff2, Aff9
Wang, Liren
Aff10, Aff11
Li, Qi
Aff2, Aff9
Zuo, Tao
Aff12, Aff13
Cohen-Kedar, Sarit
Aff14, Aff15
Lu, Jiawei
Aff10, Aff11
Ardy, Rico Chandra
Aff6, Aff7, Aff8
Mulder, Daniel J.
Dissanayake, Dilan
Peng, Kaiyue
Huang, Zhiheng
Li, Xiaoqin
Wang, Yuesheng
Wang, Xiaobing
Li, Shuchao
Bullers, Samuel
Aff3, Aff4, Aff20
Gammage, Anís N.
Aff3, Aff20
Warnatz, Klaus
Aff21, Aff22
Schiefer, Ana-Iris
Krivan, Gergely
Goda, Vera
Kahr, Walter H. A.
Aff9, Aff25, Aff26
Lemaire, Mathieu
Aff9, Aff26, Aff27
Lu, Chien-Yi
Siddiqui, Iram
Surette, Michael G.
Kotlarz, Daniel
Engelhardt
,
Karin
R.
Griffin, Helen R.
Rottapel, Robert
Aff32, Aff33, Aff34
Decaluwe, Hélène
Aff35, Aff36
Laxer, Ronald M.
Aff16, Aff37
Proietti, Michele
Hambleton, Sophie
Elcombe, Suzanne
Guo, Cong-Hui
Aff2, Aff9
Grimbacher, Bodo
Aff38, Aff41, Aff42, Aff43
Dotan, Iris
Aff15, Aff44
Ng, Siew C.
Aff12, Aff13
Freeman, Spencer A.
Aff9, Aff26
Snapper, Scott B.
Aff45, Aff46, Aff47
Klein, Christoph
Boztug, Kaan
Aff6, Aff7, Aff8, Aff48
Huang, Ying
Aff1, IDs41588021009986_cor53
Li, Dali
Aff5, IDs41588021009986_cor54
Uhlig, Holm H.
Aff3, Aff4
Muise, Aleixo M.
Aff2, Aff9, Aff26, Aff49, Aff50, IDs41588021009986_cor56
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