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bundesgesundheitsblatt-gesundheitsforschung-gesundheitsschutz
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Phenotypic similarity-based approach for variant prioritization for unsolved rare disease: a preliminary methodological report
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(2):182-189
Author
Lagorce, David
Aff1, IDs41431023014867_cor1
Lebreton, Emeline
Matalonga, Leslie
Hongnat, Oscar
Chahdil, Maroua
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2
Current management of primary mitochondrial disorders in EU countries: the European Reference Networks survey
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 271(2):835-840
Author
Mancuso, Michelangelo
Aff1, IDs00415023120171_cor1
Lopriore, Piervito
Lamperti, Costanza
Klopstock, Thomas
Aff3, Aff4, Aff5
Rahman, Shamima
Licchetta, Laura
Kornblum, Cornelia
Wortmann, Saskia B.
Dollfus, Hélène
Papadopoulou, Maria T.
Arzimanoglou, Alexis
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Scarpa, Maurizio
Graessner
,
Holm
Evangelista, Teresinha
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3
Impact of specialist ataxia centres on health service resource utilisation and costs across Europe: cross-sectional survey
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 18(1)
Author
Morris, Stephen
Aff1, IDs13023023029714_cor1
Vallortigara, Julie
Greenfield, Julie
Hunt, Barry
Hoffman, Deborah
Reinhard, Carola
Graessner
,
Holm
Federico, Antonio
Aff6, Aff7
Quoidbach, Vinciane
Giunti, Paola
Aff2, IDs13023023029714_cor10
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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4
Patient pathways for rare diseases in Europe: ataxia as an example
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 18(1)
Author
Vallortigara, Julie
Greenfield, Julie
Hunt, Barry
Hoffman, Deborah
Reinhard, Carola
Graessner
,
Holm
Federico, Antonio
Quoidbach, Vinciane
Morris, Steve
Giunti, Paola
Aff1, IDs1302302302907y_cor10
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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5
Transition for adolescents with a rare disease: results of a nationwide German project
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 18(1)
Author
Grasemann, Corinna
Aff1, Aff2, IDs13023023026982_cor1
Höppner, Jakob
Burgard, Peter
Schündeln, Michael M.
Matar, Nora
Aff1, Aff2
Müller, Gabriele
Krude, Heiko
Berner, Reinhard
Lee-Kirsch, Min Ae
Hauck, Fabian
Wainwright, Kerstin
Baumgarten, Sylvana
Atinga, Janet
Aff1, Aff2
Bauer, Jens J.
Aff1, Aff2
Manka, Eva
Körholz, Julia
Kiewert, Cordula
Heinen, André
Kretschmer, Tanita
Kurth, Tobias
Mittnacht, Janna
Schramm, Christoph
Klein, Christoph
Graessner
,
Holm
Hiort, Olaf
Muntau, Ania C.
Grüters, Annette
Hoffmann, Georg F.
Choukair, Daniela
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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6
Dystonia management across Europe within ERN-RND: current state and future challenges
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 270(2):797-809
Author
Centen, Liesanne M.
Aff1, Aff2, IDs00415022114124_cor1
Pinter, David
van Egmond, Martje E.
Aff1, Aff2
Graessner
,
Holm
Kovacs, Norbert
Koy, Anne
Perez-Dueñas, Belen
Reinhard, Carola
Tijssen, Marina A. J.
Aff1, Aff2
Boesch, Sylvia
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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7
Effect of the addition of a mental health specialist for evaluation of undiagnosed patients in centres for rare diseases (ZSE-DUO): a prospective, controlled trial with a two-phase cohort design
학술저널
issue
In
eClinicalMedicine
November 2023 65
Author
Akkaya, Federica
Babka, Christine
Bannert, Lisa
Bärsch-Michelmann, Anja
Böhm, Leonie
Brinkmann, Folke
Bullinger, Monika
Cario, Holger
de Greck, Moritz
Debatin, Klaus-Michael
Dillmann-Jehn, Katrin
Eymann, Jutta
Frisch, Julia
Glode, Anja
Gödecke, Vega
Grasemann, Corinna
Grauer, Eva
Haas, Astrid
Haisch, Lea
Isabell
Heinrich
Held, Melissa
Hennermann, Julia
Herpertz, Stephan
Herrmann-Werner, Anne
Hett, Julian
Heuschmann, Peter
Hilbig, Bettina
Holthöfer, Laura
Imhof, Christiane
Junne, Florian
Kassubek, Jan
Koschitzki, Kevin-Thomas
Krassort, Heike
Kropff, Birgit
Kuhn, Julia
Latzko, Philipp
Loew, Thomas
Ludolph, Albert C.
Meyer, Torsten
Meyer dos Santos, Isabell
Mohnike, Klaus
Monninger, Martina
Mücke, Martin
Müller, Susanne
Musacchio, Thomas
Nießen, Margret
Nöhre, Mariel
Ott, Stephan
Petermann-Meyer, Andrea
Pfeifer-Duck, Christina
Piduhn, Lea-Sophie
Rampp, Carina
Rieß, Olaf
Schaubert, Kristina
Schmidt, Annika
Schneider, Simone
Schoels, Ludger
Schwalba, Martina
Selig, Udo
Sroka, Alexandra
Steinbüchel, Toni
Stösser, Sebastian
Suchant, Steffi
Ungethüm, Kathrin
Vogel, Matthias
Volk, Daniela
Vollmuth, Christoph
Volnov, Solange
Wagner, Thomas O.F.
Walter, Sabrina
Warrings, Bodo
Zajt, Kamil
Zenker, Karola
Zhang, David
Zipfel, Stephan
Hebestreit, Helge
Lapstich, Anne-Marie
Brandstetter, Lilly
Krauth, Christian
Deckert, Jürgen
Haas, Kirsten
Pfister, Lisa
Witt, Stefanie
Schippers, Christopher
Dieris-Hirche, Jan
Maisch, Tim
Tüscher, Oliver
Bârlescu, Lavinia Aurelia
Berger, Alexandra
Berneburg, Mark
Britz, Vanessa
Deibele, Anna
Graeßner,
Holm
Gündel, Harald
Heuft, Gereon
Lücke, Thomas
Mundlos, Christine
Quitmann, Julia Hannah
Rutsch, Frank
Schubert, Katharina
Schulz, Jörg B.
Schweiger, Susann
Zeidler, Cornelia
Zeltner, Lena Margarete
de Zwaan, Martina
Bârlescu, Lavinia
Quitmann, Julia
Schulz, Jörg Bernhard
Zeltner, Lena
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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8
Versorgernetzwerke für Menschen mit Seltenen Erkrankungen: Daten und Expertise bündeln
Healthcare networks for people with rare diseases: integrating data and expertise
학술저널
issue
Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz
. 65(11):1164-1169
Author
Graessner
,
Holm
Aff1, IDs00103022035921_cor1
Storf, Holger
Schaefer, Franz
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - SCOPUS
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9
Datenstandards für Seltene Erkrankungen
Rare-disease data standards
학술저널
issue
Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz
. 65(11):1126-1132
Author
Robinson, Peter N.
Aff1, Aff2, IDs00103022035912_cor1
Graessner
,
Holm
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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10
Recommendations for optimal interdisciplinary management and healthcare settings for patients with rare neurological diseases
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 19(1)
Author
Graessner
,
Holm
Aff1, Aff2, IDs13023024030231_cor1
Reinhard, Carola
Aff1, Aff2
Bäumer, Tobias
Aff3, Aff4
Baumgärtner, Annette
Brockmann, Knut
Brüggemann, Norbert
Aff7, Aff8, Aff4
Bültmann, Eva
Erdmann, Jeanette
Heise, Kirstin
Aff11, Aff12
Höglinger, Günter
Aff13, Aff14, Aff15
Hüning, Irina
Kaiser, Frank J.
Klein, Christine
Klopstock, Thomas
Aff19, Aff20, Aff21
Krägeloh-Mann, Ingeborg
Kraemer, Markus
Aff23, Aff24
Luedtke, Kerstin
Mücke, Martin
Aff26, Aff27, Aff28
Musacchio, Thomas
Aff29, Aff30
Nadke, Andreas
Osmanovic, Alma
Ritter, Gabriele
Röse, Katharina
Schippers, Christopher
Schöls, Ludger
Aff34, Aff35, Aff2
Schüle, Rebecca
Aff36, Aff37, Aff38
Schulz, Jörg B.
Sproß, Joachim
Stasch, Eveline
Wunderlich, Gilbert
Münchau, Alexander
Aff3, Aff4
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
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대학도서관
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LG 상남도서관
가톨릭대학교 도서관
강남대학교 도서관
강릉대학교 도서관
강원대학교 삼척캠퍼스 도서관
강원대학교 중앙도서관
건국대학교 상허기념도서관
경기대학교 중앙도서관
경남과학기술대학교 도서관
경남대학교 중앙도서관
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