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ependymoblastoma
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europe
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mutations
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myxopapillary ependymoma
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neuromuskulare erkrankungen
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spinal muscular atrophies of childhood
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spinale muskelatrophie
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5qSMA: standardised retrospective natural history assessment in 268 patients with four copies of SMN2
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 271(5):2787-2797
Author
Vill, Katharina
Aff1, Aff2, IDs00415024121885_cor1
Tacke, Moritz
König, Anna
Baumann, Matthias
Baumgartner, Manuela
Steinbach, Meike
Bernert, Guenther
Blaschek, Astrid
Deschauer, Marcus
Flotats-Bastardas, Marina
Friese, Johannes
Goldbach, Susanne
Gross, Martin
Günther, René
Hahn, Andreas
Hagenacker, Tim
Hauser, Erwin
Horber
,
Veronka
Illsinger, Sabine
Johannsen, Jessika
Kamm, Christoph
Koch, Jan C.
Koelbel, Heike
Koehler, Cornelia
Kolzter, Kirsten
Lochmüller, Hanns
Aff24, Aff25
Ludolph, Albert
Aff26, Aff53
Mensch, Alexander
Meyer zu Hoerste, Gerd
Mueller, Monika
Mueller-Felber, Wolfgang
Neuwirth, Christoph
Petri, Susanne
Probst-Schendzielorz, Kristina
Pühringer, Manuel
Steinbach, Robert
Schara-Schmidt, Ulrike
Schimmel, Mareike
Schrank, Bertold
Schwartz, Oliver
Schlachter, Kurt
Schwerin-Nagel, Annette
Schreiber, Gudrun
Smitka, Martin
Topakian, Raffi
Trollmann, Regina
Tuerk, Matthias
Aff44, Aff45
Theophil, Manuela
Rauscher, Christian
Vorgerd, Mathias
Walter, Maggie C.
Weiler, Markus
Weiss, Claudia
Wilichowski, Ekkehard
Wurster, Claudia D.
Wunderlich, Gilbert
Aff54, Aff55
Zeller, Daniel
Ziegler, Andreas
Kirschner, Janbernd
Pechmann, Astrid
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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2
Confirmation and expansion of the phenotype of the TCEAL1-related neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 10 2024, 7p.
Author
Albuainain, Fatimah
Shi, Yuwei
Lor-Zade, Sarah
Hueffmeier, Ulrike
Pauly, Melissa
Reis, Andre
Faivre, Laurence
Maraval, Julien
Bruel, Ange-Line
Them, Frederic Tran Mau
Haack, Tobias B.
Grasshoff, Ute
Horber
,
Veronka
Schot, Rachel
van Slegtenhorst, Marjon
Wilke, Martina
Barakat, Tahsin Stefan
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Improved upper limb function in non-ambulant children with SMA type 2 and 3 during nusinersen treatment: a prospective 3-years SMArtCARE registry study
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 17(1)
Author
Pechmann, Astrid
Aff1, IDs13023022025478_cor1
Behrens, Max
Dörnbrack, Katharina
Tassoni, Adrian
Wenzel, Franziska
Stein, Sabine
Vogt, Sibylle
Zöller, Daniela
Bernert, Günther
Hagenacker, Tim
Schara-Schmidt, Ulrike
Walter, Maggie C.
Bertsche, Astrid
Vill, Katharina
Baumann, Matthias
Baumgartner, Manuela
Cordts, Isabell
Eisenkölbl, Astrid
Flotats-Bastardas, Marina
Friese, Johannes
Günther, René
Hahn, Andreas
Horber
,
Veronka
Husain, Ralf A.
Illsinger, Sabine
Jahnel, Jörg
Johannsen, Jessika
Köhler, Cornelia
Kölbel, Heike
Müller, Monika
von Moers, Arpad
Schwerin-Nagel, Annette
Reihle, Christof
Schlachter, Kurt
Schreiber, Gudrun
Schwartz, Oliver
Smitka, Martin
Steiner, Elisabeth
Trollmann, Regina
Weiler, Markus
Weiß, Claudia
Wiegand, Gert
Wilichowski, Ekkehard
Ziegler, Andreas
Lochmüller, Hanns
Aff1, Aff39
Kirschner, Janbernd
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Spinale Muskelatrophie
Spinal muscular atrophy
학술저널
issue
Der Nervenarzt
. 93(2):191-200
Author
Martin, Pascal
Aff1, IDs00115021012560_cor1
Horber
,
Veronka
Park, Joohyun
Kronlage, Cornelius
Grimm, Alexander
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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5
Prevalence, Clinical Features, Neuroimaging, and Genetic Findings in Children With Ataxic Cerebral Palsy in Europe
학술저널
issue
NEUROLOGY
; DEC 12 2023, 101 24, pE2509-pE2521, 13p.
Author
Horber
,
Veronka
Andersen, Guro L.
Arnaud, Catherine
De La Cruz, Javier
Dakovic, Ivana
Greitane, Andra
Hensey, Owen
Himmelmann, Kate
Hollody, Katalin
Horridge, Karen
Kuenzle, Christoph T.
Marcelli, Marco
Ortibus, Els
Papavasiliou, Antigone
Perra, Oliver
Platt, Mary J.
Rackauskaite, Gija
Sigurdardottir, Solveig
Gergeli, Anja Troha
Virella, Daniel
Krageloh-Mann, Ingeborg
Sellier, Elodie
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Clinical and molecular description of 19 patients with GATAD2B-Associated Neurodevelopmental Disorder (GAND)
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
October 2020 63(10)
Author
Vera, Gabriella
Sorlin, Arthur
Delplancq, Geoffroy
Lecoquierre, François
Brasseur-Daudruy, Marie
Petit, Florence
Smol, Thomas
Ziegler, Alban
Bonneau, Dominique
Colin, Estelle
Mercier, Sandra
Cogné, Benjamin
Bézieau, Stéphane
Edery, Patrick
Lesca, Gaetan
Chatron, Nicolas
Sabatier, Isabelle
Duban-Bedu, Bénédicte
Colson, Cindy
Piton, Amélie
Durand, Benjamin
Capri, Yline
Perrin, Laurence
Wiesener, Antje
Zweier, Christiane
Maroofian, Reza
Carroll, Christopher J.
Galehdari, Hamid
Mazaheri, Neda
Callewaert, Bert
Giulianno, Fabienne
Zaafrane-Khachnaoui, Khaoula
Buchert-Lo, Rebecca
Haack, Tobias
Magg, Janine
Rieß, Angelika
Blandfort, Maria
Waldmüller, Stephan
Horber
,
Veronka
Leonardi, Emanuela
Polli, Roberta
Turolla, Licia
Murgia, Alessandra
Frebourg, Thierry
Lebre, Anne Sophie
Nicolas, Gaël
Saugier-Veber, Pascale
Guerrot, Anne-Marie
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Handlungsempfehlungen zur Gentherapie der spinalen Muskelatrophie mit Onasemnogene Abeparvovec – AVXS-101: Konsensuspapier der deutschen Vertretung der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) und der deutschen Behandlungszentren unter Mitwirkung des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e. V.
Recommendations for gene therapy of spinal muscular atrophy with onasemnogene abeparvovec—AVXS-101: Consensus paper of the German representatives of the Society for Pediatric Neurology (GNP) and the German treatment centers with collaboration of the medical scientific advisory board of the German Society for Muscular Diseases (DGM)
학술저널
issue
Der Nervenarzt
. 91(6):518-529
Author
Ziegler, Andreas
Aff1
Wilichowski, Ekkehard
Schara, Ulrike
Hahn, Andreas
Müller-Felber, Wolfgang
Johannsen, Jessika
von der Hagen, Maja
von Moers, Arpad
Stoltenburg, Corinna
Saffari, Afshin
Walter, Maggie C.
Husain, Ralf A.
Pechmann, Astrid
Köhler, Cornelia
Horber
,
Veronka
Schwartz, Oliver
Kirschner, Janbernd
DB Label
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Confirmation and expansion of the phenotype of the TCEAL1-related neurodevelopmental disorder
정기출판물
issue
European Journal of Human Genetics: EJHG; March 2024, Vol. 32 Issue: 3 p350-356, 7p
Author
Albuainain, Fatimah
Shi, Yuwei
Lor-Zade, Sarah
Hüffmeier, Ulrike
Pauly, Melissa
Reis, André
Faivre, Laurence
Maraval, Julien
Bruel, Ange-Line
Them, Frédéric Tran Mau
Haack, Tobias B.
Grasshoff, Ute
Horber
,
Veronka
Schot, Rachel
van Slegtenhorst, Marjon
Wilke, Martina
Barakat, Tahsin Stefan
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
Newbornscreening SMA - From Pilot Project to Nationwide Screening in Germany
학술저널
issue
JOURNAL OF NEUROMUSCULAR DISEASES
; 2023, 10 1, p55-p65, 11p.
Author
Muller-Felber, Wolfgang
Blaschek, Astrid
Schwartz, Oliver
Glaser, Dieter
Nennstiel, Uta
Brockow, Inken
Wirth, Brunhilde
Burggraf, Siegfried
Roschinger, Wulf
Becker, Marc
Durner, Jurgen
Eggermann, Katja
Kolbel, Heike
Muller, Christine
Hannibal, Iris
Olgemoller, Bernd
Schara, Ulrike
von Moers, Arpad
Trollmann, Regina
Johannssen, Jessika
Ziegler, Andreas
Cirak, Sebahattin
Hahn, Andreas
von Der Hagen, Maja
Weiss, Claudia
Schreiber, Gudrun
Flotats-Bastardas, Marina
Hartmann, Hans
Illsinger, Sabine
Pechmann, Astrid
Horber
,
Veronka
Kirschner, Jan
Kohler, Cornelia
Winter, Benedikt
Friese, Johannes
Vill, Katharina
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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10
Effect of nusinersen on motor, respiratory and bulbar function in early-onset spinal muscular atrophy
학술저널
issue
BRAIN
; JUL 20 2022, 10p.
Author
Pechmann, Astrid
Behrens, Max
Doernbrack, Katharina
Tassoni, Adrian
Stein, Sabine
Vogt, Sibylle
Zoeller, Daniela
Bernert, Gunther
Hagenacker, Tim
Schara-Schmidt, Ulrike
Schwersenz, Inge
Walter, Maggie C.
Baumann, Matthias
Baumgartner, Manuela
Deschauer, Marcus
Eisenkoelbl, Astrid
Flotats-Bastardas, Marina
Hahn, Andreas
Horber
,
Veronka
Husain, Ralf A.
Illsinger, Sabine
Johannsen, Jessika
Koehler, Cornelia
Koelbel, Heike
Mueller, Monika
von Moers, Arpad
Schlachter, Kurt
Schreiber, Gudrun
Schwartz, Oliver
Smitka, Martin
Steiner, Elisabeth
Stoegmann, Eva
Trollmann, Regina
Vill, Katharina
Weiss, Claudia
Wiegand, Gert
Ziegler, Andreas
Lochmueller, Hanns
Kirschner, Janbernd
SMArtCARE Study Grp
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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강릉대학교 도서관
강원대학교 삼척캠퍼스 도서관
강원대학교 중앙도서관
건국대학교 상허기념도서관
경기대학교 중앙도서관
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경남대학교 중앙도서관
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계명대학교 동산도서관
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공주대학교 중앙도서관
관동대학교 중앙도서관
광운대학교 중앙도서관
광주과학기술원 도서관
광주교육대학교 디지털도서관
광주대학교 중앙도서관
국가전자도서관
국립중앙도서관
국민대학교 성곡도서관
국회도서관
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금오공과대학교 도서관
남서울대학교 중앙도서관
단국대학교 율곡기념도서관
단국대학교 퇴계기념중앙도서관
대구가톨릭대학교 중앙도서관
덕성여자대학교 중앙도서관
동국대학교 도서관
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