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chromosome deletion
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crebbp
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간행물
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간행물
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Name
european journal of medical genetics
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human genetics
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pediatric dermatology
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출판사
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wiley-blackwell
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Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
학술저널
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European Journal of Human Genetics
. 32(2):190-199
Author
Husson, Thomas
Aff1, Aff2
Lecoquierre, François
Nicolas, Gaël
Richard, Anne-Claire
Afenjar, Alexandra
Audebert-Bellanger, Séverine
Badens, Catherine
Bilan, Frédéric
Bizaoui, Varoona
Boland, Anne
Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle
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Bournez, Marie
Boute, Odile
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Caumes, Roseline
Charles, Perrine
Chassaing, Nicolas
Chatron, Nicolas
Aff19, Aff20
Cogné, Benjamin
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Colin, Estelle
Cormier-Daire, Valérie
Aff24, Aff25
Dard, Rodolphe
Dauriat, Benjamin
Delanne, Julian
Aff28, Aff29
Deleuze, Jean-François
Demurger, Florence
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff29, Aff31
Depienne, Christel
Dieux, Anne
Dubourg, Christèle
Aff33, Aff34
Edery, Patrick
Aff19, Aff35
El Chehadeh, Salima
Aff36, Aff37, Aff38
Faivre, Laurence
Aff28, Aff29
Fergelot, Patricia
Fradin, Mélanie
Garde, Aurore
Aff28, Aff29
Geneviève, David
Aff41, Aff42
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Goizet, Cyril
Aff44, Aff45
Goldenberg, Alice
Gouy, Evan
Aff19, Aff46
Guerrot, Anne-Marie
Guimier, Anne
Harzalla, Inès
Héron, Delphine
Isidor, Bertrand
Aff21, Aff22
Lacombe
,
Didier
Le Guillou Horn, Xavier
Aff50, Aff51
Keren, Boris
Kuechler, Alma
Lacaze, Elodie
Lavillaureix, Alinoë
Lehalle, Daphné
Lesca, Gaëtan
Lespinasse, James
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Lyonnet, Stanislas
Aff57, Aff58
Morel, Godeliève
Jean-Marçais, Nolwenn
Marlin, Sandrine
Marsili, Luisa
Mignot, Cyril
Nambot, Sophie
Nizon, Mathilde
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Olaso, Robert
Pasquier, Laurent
Perrin, Laurine
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Aff15, Aff16
Pingault, Veronique
Aff61, Aff62
Piton, Amélie
Prieur, Fabienne
Putoux, Audrey
Aff19, Aff35
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Odent, Sylvie
Quélin, Chloé
Quemener-Redon, Sylvia
Aff5, Aff64, Aff65
Rama, Mélanie
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Schaefer, Elise
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Smol, Thomas
Aff16, Aff66
Sigaudy, Sabine
Touraine, Renaud
Mau-Them, Frederic Tran
Aff29, Aff31
Trimouille, Aurélien
Aff69, Aff70
Van Gils, Julien
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Vantalon, Valérie
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Vincent, Marie
Aff21, Aff22
Ziegler, Alban
Guillin, Olivier
Campion, Dominique
Charbonnier, Camille
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Author Correction: CBP-HSF2 structural and functional interplay in Rubinstein-Taybi neurodevelopmental disorder
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Ahlskog, Johanna K.
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Menke-Hennekam syndrome; delineation of domain-specific subtypes with distinct clinical and DNA methylation profiles
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18 July 2024 5(3)
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Bhambhani, Vikas
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O’Brien, Alan
Clayton-Smith, Jill
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Ehmke, Nadja
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van den Elzen, Annette P.M.
Faivre, Laurence
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Flores-Daboub, Josue A.
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Galazzi, Elena
García-Miñaúr, Sixto
Garavelli, Livia
Gardeitchik, Thatjana
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van Gils, Julien
Giltay, Jacques C.
Garcia, Aixa Gonzalez
Heimdal, Ketil Riddervold
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Ilencikova, Denisa
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Maitz, Silvia B.
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Newbury-Ecob, Ruth
Nizon, Mathilde
Park, Soo-Mi
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Schaefer, Elise
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Didier
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Simpson, Brittany N.
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Robertson, Stephen P.
Sadikovic, Bekim
Menke, Leonie A.
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Full Text (Clinical Key)
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등재 - SCOPUS
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Dépistage génétique néonatal : à propos du programme pilote sur l’amyotrophie spinale (DEPISMA)
Newborn genetic screening: About the spinal muscular atrophy program (DEPISMA) (English)
학술저널
issue
In
Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine
January 2024 208(1):86-94
Author
Lacombe
,
Didier
Calmels, Nadège
Andre, Carole
Reboul, Marie-Pierre
Biancalana, Valérie
Bitoun, Anaïs
Cottet, Christian
de Castelmur, Marie
Haushalter, Virginie
Helot, Isabelle
Nourisson, Elsa
Philippe, Elodie
Pommier, Valentine
Arveiler, Benoit
Nabarette, Hervé
de Feraudy, Yvan
Raclet, Virginie
Ramousset, Carole
Reneaud, Hélène
Richard, Hugo
Romain, Sarah
Bouffard-Dubeau, Catherine
Pomies, Christine
Attarian, Shahram
Stalens, Caroline
Vaidie, Amandine
Espil-Taris, Caroline
Laugel, Vincent
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Avis 23-23. Avis conjoint des Académies nationales de médecine et de pharmacie sur l’errance diagnostique dans les maladies rares
Joint opinion of the French National Academies of Medicine and Pharmacy on diagnostic errancy in rare diseases (English)
학술저널
issue
In
Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine
January 2024 208(1):25-29
Author
Allouche, Florence
Benech, Henri
Berrué-Gaillard, Hélène
Bertagna, Xavier
Brabant, Gilles
Chatron, Philippe
Claris, Olivier
Delpech, Marc
Juillet, Yves
Lacombe
,
Didier
Mandel, Jean-Louis
Ouillade, Marie-Christine
Ourabah, Rissane
Pasmant, Eric
Scherman, Daniel
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6
Long term follow-up after haematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis type I-H: a retrospective study of 51 patients
학술저널
issue
Bone Marrow Transplantation: Official journal of the European Society for Blood and Marrow Transplantation
. 58(3):295-302
Author
Gardin, Antoine
Castelle, Martin
Pichard, Samia
Cano, Aline
Chabrol, Brigitte
Piarroux, Julie
Roubertie, Agathe
Aff4, Aff5
Nadjar, Yann
Guemann, Anne-Sophie
Tardieu, Marine
Lacombe
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Didier
Robert, Matthieu P.
Caillaud, Catherine
Froissart, Roseline
Leboeuf, Virginie
Barbier, Valérie
Bouchereau, Juliette
Schiff, Manuel
Fauroux, Brigitte
Thierry, Briac
Luscan, Romain
James, Syril
de Saint-Denis, Timothée
Pannier, Stéphanie
Gitiaux, Cyril
Vergnaud, Estelle
Boddaert, Nathalie
Lascourreges, Claire
Lemoine, Michel
Bonnet, Damien
Blanche, Stéphane
Dalle, Jean-Hugues
Neven, Bénédicte
Aff2, Aff24
de Lonlay, Pascale
Brassier, Anaïs
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7
The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related ciliopathies
학술저널
issue
In
Kidney International
August 2023 104(2):378-387
Author
Attié-Bitach, Tania
Comier-Daire, Valerie
Rozet, Jean-Michel
Frishberg, Yaacov
Llanas, Brigitte
Broyer, Michel
Mohsin, Nabil
Macher, Marie-Alice
Philip, Nicole
Baudouin, Véronique
Brackman, Damian
Loirat, Chantal
Charbit, Marina
Dehennault, Maud
Guyot, Claude
Bataille, Pierre
Elting, Mariet
Deschenes, Georges
Gropman, Andrea
Guest, Geneviève
Gagnadoux, Marie-France
Nicoud, Philippe
Cochat, Pierre
Ranchin, Bruno
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Guerrot, Anne-Marie
Knebelmann, Bertrand
Bilge, Ilmay
Bruno, Danièle
Burtey, Stéphane
Rouvière, Caroline Rousset
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Caillez, Mathilde
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Benoît, Stéphane
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Fila, Marc
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Mass cytometry reveals atypical immune profile notably impaired maturation of memory CD4 T with Gb3-related CD27 expression in CD4 T cells in Fabry disease
학술저널
issue
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
; APR 16 2024, 16p.
Author
Mauhin, Wladimir
Dzangue-Tchoupou, Gaelle
Amelin, Damien
Corneau, Aurelien
Lamari, Foudil
Allenbach, Yves
Dussol, Bertrand
Leguy-Seguin, Vanessa
D'Halluin, Pauline
Matignon, Marie
Maillot, Francois
Ly, Kim-Heang
Besson, Gerard
Willems, Marjolaine
Labombarda, Fabien
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Dermatological manifestations in Costello syndrome: A prospective multicentric study of 31 HRAS-positive variant patients
학술저널
issue
JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY
; APR 10 2024, 10p.
Author
Bessis,
Didier
Bursztejn, Anne-Claire
Morice-Picard, Fanny
Capri, Yline
Barbarot, Sebastien
Aubert, Helene
Bodet, Damien
Bourrat, Emmanuelle
Chiaverini, Christine
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Bibas, Nathalie
Molinari, Nicolas
Herman, Fanchon
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Investigations of an individual with a Marfanoid habitus, mild intellectual disability, and severe social anxiety identifies PCDHGA5 as a candidate neurodevelopmental disorder gene
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS
; APR 9 2024, 7p.
Author
Margot, Henri
Pizano, Adrien
Amestoy, Anouck
Lacombe
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Berges, Camille
Beneteau, Claire
Innes, A. Micheil
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