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Child-to-adult transition: a survey of current practices within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND)
학술저널
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Neurological Sciences
. 45(3):1007-1016
Author
Nanetti, Lorenzo
Kearney, Mary
Boesch, Sylvia
Stovickova, Lucie
Ortigoza-Escobar, Juan Darío
Macaya, Alfons
Gomez-Andres, David
Roze, Emmanuel
Molnar, Maria-Judit
Wolf, Nicole I.
Darling, Alejandra
Vasco, Gessica
Bertini, Enrico
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Haack, Tobias B.
Sagi, Judit C.
Aff8, Aff14
Danti, Federica R.
Sival, Deborah
Zanni, Ginevra
Kolk, Anneli
Boespflug-Tanguy, Odile
Schols, Ludger
van de Warrenburg, Bart
Vidailhet, Marie
Willemsen, Michèl A.
Buizer, Annemieke I.
Orzes, Enrico
Ripp, Sophie
Reinhard, Carola
Moroni
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Isabella
Mariotti, Caterina
Aff1, IDs10072023071013_cor32
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2
FDXR-associated disease: a challenging differential diagnosis with inflammatory peripheral neuropathy
학술저널
issue
Neurological Sciences
. 44(9):3037-3043
Author
Masnada, Silvia
Aff1, IDs10072023067900_cor1
Previtali, Roberto
Aff1, Aff2
Erba, Paola
Beretta, Elena
Camporesi, Anna
Chiapparini, Luisa
Doneda, Chiara
Iascone, Maria
Sartorio, Marco U. A.
Spaccini, Luigina
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Aff1, Aff2
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Tonduti, Davide
Aff1, Aff2
Moroni
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Biallelic USP14 variants cause a syndromic neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
June 2024 26(6)
Author
Ebstein, Frédéric
Latypova, Xenia
Sharon Hung, Ka Ying
Prado, Miguel A.
Lee, Byung-Hoon
Möller, Sophie
Wendlandt, Martin
Zieba, Barbara A.
Florenceau, Laëtitia
Vignard, Virginie
Poirier, Léa
Toutain, Bérénice
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Chassaing, Nicolas
Horvath, Judit
Prokisch, Holger
Küry, Sébastien
Bézieau, Stéphane
Paulo, Joao A.
Finley, Daniel
Krüger, Elke
Ghezzi, Daniele
Isidor, Bertrand
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Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
6 July 2023 110(7):1098-1109
Author
Cunha, Paulina
Petit, Emilien
Coutelier, Marie
Coarelli, Giulia
Mariotti, Caterina
Faber, Jennifer
Van Gaalen, Judith
Damasio, Joana
Fleszar, Zofia
Tosi, Michele
Rocca, Clarissa
De Michele, Giovanna
Minnerop, Martina
Ewenczyk, Claire
Santorelli, Filippo M.
Heinzmann, Anna
Bird, Thomas
Amprosi, Matthias
Indelicato, Elisabetta
Benussi, Alberto
Charles, Perrine
Stendel, Claudia
Romano, Silvia
Scarlato, Marina
Le Ber, Isabelle
Bassi, Maria Teresa
Serrano, Mercedes
Schmitz-Hübsch, Tanja
Doss, Sarah
Van Velzen, Gijs A.J.
Thomas, Quentin
Trabacca, Antonio
Ortigoza-Escobar, Juan Dario
D'Arrigo, Stefano
Timmann, Dagmar
Pantaleoni, Chiara
Martinuzzi, Andrea
Besse-Pinot, Elsa
Marsili, Luca
Cioffi, Ettore
Nicita, Francesco
Giorgetti, Alejandro
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Casali, Carlo
Ponger, Penina
Casari, Giorgio
De Bot, Susanne T.
Ristori, Giovanni
Blumkin, Lubov
Borroni, Barbara
Goizet, Cyril
Marelli, Cecilia
Boesch, Sylvia
Anheim, Mathieu
Filla, Alessandro
Houlden, Henry
Bertini, Enrico
Klopstock, Thomas
Synofzik, Matthis
Riant, Florence
Zanni, Ginevra
Magri, Stefania
Di Bella, Daniela
Nanetti, Lorenzo
Sequeiros, Jorge
Oliveira, Jorge
Van de Warrenburg, Bart
Schöls, Ludger
Taroni, Franco
Brice, Alexis
Durr, Alexandra
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5
Parent-proxy pediatric CMT quality of life outcome measure: Validation of the Italian version
학술저널
issue
JOURNAL OF THE PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM
; FEB 8 2024, 4p.
Author
Danti, Federica Rachele
Pagliano, Emanuela
Pareyson, Davide
Foscan, Maria
Marchi, Alessia
Feoli, Alessia
Bruschi, Fabio
Piscosquito, Giuseppe
Shy, Micheal E.
Ramchandren, Sindhu
Moroni
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Wu, Tong Tong
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Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study
학술저널
issue
Acta Neuropathologica Communications
. 10(1)
Author
Fusto, Aurora
Cassandrini, Denise
Fiorillo, Chiara
Codemo, Valentina
Astrea, Guja
D’Amico, Adele
Maggi, Lorenzo
Magri, Francesca
Pane, Marika
Tasca, Giorgio
Sabbatini, Daniele
Bello, Luca
Battini, Roberta
Bernasconi, Pia
Fattori, Fabiana
Bertini, Enrico Silvio
Comi, Giacomo
Messina, Sonia
Mongini, Tiziana
Moroni
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Isabella
Panicucci, Chiara
Berardinelli, Angela
Donati, Alice
Nigro, Vincenzo
Pini, Antonella
Giannotta, Melania
Dosi, Claudia
Ricci, Enzo
Mercuri, Eugenio
Minervini, Giovanni
Tosatto, Silvio
Santorelli, Filippo
Bruno, Claudio
Aff13, IDs40478022013570_cor33
Pegoraro, Elena
Aff1, IDs40478022013570_cor34
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
Open Access (BioMed Central)
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Kearns-Sayre syndrome: expanding spectrum of a “novel” mitochondrial leukomyeloencephalopathy
학술저널
issue
Neurological Sciences
. 43(3):2081-2084
Author
Moscatelli, Marco
Aff1, IDs10072022058818_cor1
Ardissone, Anna
Lamantea, Eleonora
Zorzi, Giovanna
Bruno, Claudio
Moroni
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Isabella
Erbetta, Alessandra
Chiapparini, Luisa
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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8
Child-to-adult transition: a survey of current practices within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND)
학술저널
issue
NEUROLOGICAL SCIENCES
; OCT 19 2023, 10p.
Author
Nanetti, Lorenzo
Kearney, Mary
Boesch, Sylvia
Stovickova, Lucie
Ortigoza-Escobar, Juan Dario
Macaya, Alfons
Gomez-Andres, David
Roze, Emmanuel
Molnar, Maria-Judit
Wolf, Nicole I.
Darling, Alejandra
Vasco, Gessica
Bertini, Enrico
Indelicato, Elisabetta
Neubauer, David
Haack, Tobias B.
Sagi, Judit C.
Danti, Federica R.
Sival, Deborah
Zanni, Ginevra
Kolk, Anneli
Boespflug-Tanguy, Odile
Schols, Ludger
van de Warrenburg, Bart
Vidailhet, Marie
Willemsen, Michel A.
Buizer, Annemieke I.
Orzes, Enrico
Ripp, Sophie
Reinhard, Carola
Moroni
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Isabella
Mariotti, Caterina
ERN-RND Working Grp Management
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
Next-generation sequencing application to investigate skeletal muscle channelopathies in a large cohort of Italian patients
학술저널
issue
In
Neuromuscular Disorders
April 2021 31(4):336-347
Author
Brugnoni, Raffaella
Maggi, Lorenzo
Canioni, Eleonora
Verde, Federico
Gallone, Annamaria
Ariatti, Alessandra
Filosto, Massimiliano
Petrelli, Cristina
Logullo, Francesco Ottavio
Esposito, Marcello
Ruggiero, Lucia
Tonin, Paola
Riguzzi, Pietro
Pegoraro, Elena
Torri, Francesca
Ricci, Giulia
Siciliano, Gabriele
Silani, Vincenzo
Merlini, Luciano
De Pasqua, Silvia
Liguori, Rocco
Pini, Antonella
Mariotti, Caterina
Moroni
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Isabella
Imbrici, Paola
Desaphy, Jean-Francois
Mantegazza, Renato
Bernasconi, Pia
DB Label
Database : ScienceDirect
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10
Milder presentation of TELO2-related syndrome in two sisters homozygous for the p.Arg609His pathogenic variant
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
January 2021 64(1)
Author
Torella, Annalaura
Cappuccio, Gerarda
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