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Dystonia and mitochondrial disease: the movement disorder connection revisited in 900 genetically diagnosed patients
학술저널
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Journal of Neurology
. :1-8
Author
Indelicato, Elisabetta
Aff1, Aff2, Aff3
Schlieben, Lea D.
Aff1, Aff2
Stenton, Sarah L.
Aff4, Aff5
Boesch, Sylvia
Skorvanek, Matej
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Necpal, Jan
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Jech, Robert
Winkelmann, Juliane
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2
Digenic Inheritance in Rare Disorders and Mitochondrial Disease—Crossing the Frontier to a More Comprehensive Understanding of Etiology.
학술저널
issue
International Journal of Molecular Sciences
. May2024, Vol. 25 Issue 9, p4602. 16p.
Author
Neuhofer, Christiane M.
1,2,3
(AUTHOR)
Prokisch
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Holger
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(AUTHOR)
holger
.
prokisch
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3
Identification of molecular signatures and pathways involved in Rett syndrome using a multi-omics approach
학술저널
issue
Human Genomics
. 17(1)
Author
Pascual-Alonso, Ainhoa
Aff1, Aff2
Xiol, Clara
Aff1, Aff2
Smirnov, Dmitrii
Aff3, Aff4
Kopajtich, Robert
Aff3, Aff4
Prokisch
,
Holger
Aff3, Aff4
Armstrong, Judith
Aff2, Aff5, Aff6, IDs40246023005321_cor6
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Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
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조회 - Impact Factor (JCR)
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4
Biallelic USP14 variants cause a syndromic neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
June 2024 26(6)
Author
Ebstein, Frédéric
Latypova, Xenia
Sharon Hung, Ka Ying
Prado, Miguel A.
Lee, Byung-Hoon
Möller, Sophie
Wendlandt, Martin
Zieba, Barbara A.
Florenceau, Laëtitia
Vignard, Virginie
Poirier, Léa
Toutain, Bérénice
Moroni, Isabella
Dubucs, Charlotte
Chassaing, Nicolas
Horvath, Judit
Prokisch
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Küry, Sébastien
Bézieau, Stéphane
Paulo, Joao A.
Finley, Daniel
Krüger, Elke
Ghezzi, Daniele
Isidor, Bertrand
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Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
Direct neuronal reprogramming of NDUFS4 patient cells identifies the unfolded protein response as a novel general reprogramming hurdle
학술저널
issue
In
Neuron
3 April 2024 112(7):1117-1132
Author
Sonsalla, Giovanna
Malpartida, Ana Belen
Riedemann, Therese
Gusic, Mirjana
Rusha, Ejona
Bulli, Giorgia
Najas, Sonia
Janjic, Aleks
Hersbach, Bob A.
Smialowski, Pawel
Drukker, Micha
Enard, Wolfgang
Prehn, Jochen H.M.
Prokisch
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Götz, Magdalena
Masserdotti, Giacomo
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조회 - Impact Factor (JCR)
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6
Aberrant splicing prediction across human tissues
학술저널
issue
Nature Genetics
. 55(5):861-870
Author
Wagner, Nils
Aff1, Aff2
Çelik, Muhammed H.
Aff1, Aff3
Hölzlwimmer, Florian R.
Mertes, Christian
Aff1, Aff4
Prokisch
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Aff5, Aff6
Yépez, Vicente A.
Gagneur, Julien
Aff1, Aff2, Aff5, Aff6, IDs41588023013733_cor7
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
7
Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
7 March 2024 111(3):594-613
Author
Brugger, Melanie
Lauri, Antonella
Zhen, Yan
Gramegna, Laura L.
Zott, Benedikt
Sekulić, Nikolina
Fasano, Giulia
Kopajtich, Robert
Cordeddu, Viviana
Radio, Francesca Clementina
Mancini, Cecilia
Pizzi, Simone
Paradisi, Graziamaria
Zanni, Ginevra
Vasco, Gessica
Carrozzo, Rosalba
Palombo, Flavia
Tonon, Caterina
Lodi, Raffaele
La Morgia, Chiara
Arelin, Maria
Blechschmidt, Cristiane
Finck, Tom
Sørensen, Vigdis
Kreiser, Kornelia
Strobl-Wildemann, Gertrud
Daum, Hagit
Michaelson-Cohen, Rachel
Ziccardi, Lucia
Zampino, Giuseppe
Prokisch
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Abou Jamra, Rami
Fiorini, Claudio
Arzberger, Thomas
Winkelmann, Juliane
Caporali, Leonardo
Carelli, Valerio
Stenmark, Harald
Tartaglia, Marco
Wagner, Matias
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Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
8
Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease
학술저널
issue
In
Molecular Genetics and Metabolism
March 2024 141(3)
Author
Hammann, Nicole
Lenz, Dominic
Baric, Ivo
Crushell, Ellen
Vici, Carlo Dionisi
Distelmaier, Felix
Feillet, Francois
Freisinger, Peter
Hempel, Maja
Khoreva, Anna L.
Laass, Martin W.
Lacassie, Yves
Lainka, Elke
Larson-Nath, Catherine
Li, Zhongdie
Lipiński, Patryk
Lurz, Eberhard
Mégarbané, André
Nobre, Susana
Olivieri, Giorgia
Peters, Bianca
Prontera, Paolo
Schlieben, Lea D.
Seroogy, Christine M.
Sobacchi, Cristina
Suzuki, Shigeru
Tran, Christel
Vockley, Jerry
Wang, Jian-She
Wagner, Matias
Prokisch
,
Holger
Garbade, Sven F.
Kölker, Stefan
Hoffmann, Georg F.
Staufner, Christian
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
9
Genetic variants affecting NQO1 protein levels impact the efficacy of idebenone treatment in Leber hereditary optic neuropathy
학술저널
issue
In
Cell Reports Medicine
20 February 2024 5(2)
Author
Aleo, Serena Jasmine
Del Dotto, Valentina
Romagnoli, Martina
Fiorini, Claudio
Capirossi, Giada
Peron, Camille
Maresca, Alessandra
Caporali, Leonardo
Capristo, Mariantonietta
Tropeano, Concetta Valentina
Zanna, Claudia
Ross-Cisneros, Fred N.
Sadun, Alfredo A.
Pignataro, Maria Gemma
Giordano, Carla
Fasano, Chiara
Cavaliere, Andrea
Porcelli, Anna Maria
Tioli, Gaia
Musiani, Francesco
Catania, Alessia
Lamperti, Costanza
Marzoli, Stefania Bianchi
De Negri, Annamaria
Cascavilla, Maria Lucia
Battista, Marco
Barboni, Piero
Carbonelli, Michele
Amore, Giulia
La Morgia, Chiara
Smirnov, Dmitrii
Vasilescu, Catalina
Farzeen, Aiman
Blickhaeuser, Beryll
Prokisch
,
Holger
Priglinger, Claudia
Livonius, Bettina
Catarino, Claudia B.
Klopstock, Thomas
Tiranti, Valeria
Carelli, Valerio
Ghelli, Anna Maria
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - SCOPUS
등재 - Web of Science (SCIE)
10
De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
February 2024 26(2)
Author
Brunet, Theresa
Zott, Benedikt
Lieftüchter, Victoria
Lenz, Dominic
Schmidt, Axel
Peters, Philipp
Kopajtich, Robert
Zaddach, Malin
Zimmermann, Hanna
Hüning, Irina
Ballhausen, Diana
Staufner, Christian
Bianzano, Alyssa
Hughes, Joanne
Taylor, Robert W.
McFarland, Robert
Devlin, Anita
Mihaljević, Mihaela
Barišić, Nina
Rohlfs, Meino
Wilfling, Sibylle
Sondheimer, Neal
Hewson, Stacy
Marinakis, Nikolaos M.
Kosma, Konstantina
Traeger-Synodinos, Joanne
Elbracht, Miriam
Begemann, Matthias
Trepels-Kottek, Sonja
Hasan, Dimah
Scala, Marcello
Capra, Valeria
Zara, Federico
van der Ven, Amelie T.
Driemeyer, Joenna
Apitz, Christian
Krämer, Johannes
Strong, Alanna
Hakonarson, Hakon
Watson, Deborah
Mayr, Johannes A.
Prokisch
,
Holger
Meitinger, Thomas
Borggraefe, Ingo
Spiegler, Juliane
Baric, Ivo
Paolini, Marco
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