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(112)
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주제
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Name
huntington disease
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parkinson's disease
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neurodegeneration
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(
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)
next-generation sequencing
(
25
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autophagy
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24
)
parkinsons-disease
(
24
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carrier proteins
(
23
)
huntington's disease
(
23
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dopamine
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intellectual disability
(
21
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neurons
(
21
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21
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genetic polymorphisms
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machado-joseph-disease
(
20
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cerebellar ataxia
(
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dystonia
(
19
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neurodegenerative diseases
(
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ataxia
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melanoma
(
18
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phenotypes
(
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rare diseases
(
18
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spinocerebellar ataxias
(
18
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genes
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(
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disease models, animal
(
16
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huntingtin protein
(
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huntingtons-disease
(
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lewy bodies
(
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mutant huntingtin
(
16
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1101-1300
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901-1100
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human molecular genetics
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european journal of human genetics
(49)
plos one
(47)
간행물
Count
Name
human molecular genetics
(
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european journal of human genetics
(
49
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plos one
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annals of neurology
(
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(
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human genetics
(
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neurogenetics
(
25
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orphanet journal of rare diseases
(
21
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journal of neurology
(
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
(
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human mutation
(
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neuropharmacology
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archives of neurology
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journal of neuroscience
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behavioural brain research
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journal of medical genetics
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journal of neural transmission
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neurology
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medizinische genetik
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cancers
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neuroimage
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nature communications
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frontiers in behavioral neuroscience
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acta obstetricia et gynecologica scandinavica
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british journal of cancer
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lancet neurology
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출판사
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wiley-blackwell
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oxford university press / usa
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oxford univ press
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wiley
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walter de gruyter
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academic press
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bmc
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elsevier
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(
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Name
MEDLINE
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322
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Complementary Index
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1
RFC1 repeat expansions in downbeat nystagmus syndromes: frequency and phenotypic profile
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 271(5):2886-2892
Author
Pellerin, David
Aff1, Aff2
Heindl, Felix
Traschütz, Andreas
Aff4, Aff5
Rujescu, Dan
Hartmann, Annette M.
Brais, Bernard
Aff1, Aff7, Aff8
Houlden, Henry
Dufke, Claudia
Riess
,
Olaf
Haack, Tobias
Strupp, Michael
Synofzik, Matthis
Aff4, Aff5, IDs0041502412229z_cor12
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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2
Clinical trio genome sequencing facilitates the interpretation of variants in cancer predisposition genes in paediatric tumour patients
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(10):1139-1146
Author
Schroeder, Christopher
Aff1, Aff2
Faust, Ulrike
Krauße, Luisa
Liebmann, Alexandra
Abele, Michael
Demidov, German
Schütz, Leon
Kelemen, Olga
Pohle, Alexandra
Gauß, Silja
Sturm, Marc
Roggia, Cristiana
Streiter, Monika
Buchert, Rebecca
Armenau-Ebinger, Sorin
Nann, Dominik
Beschorner, Rudi
Handgretinger, Rupert
Ebinger, Martin
Lang, Peter
Holzer, Ursula
Skokowa, Julia
Ossowski, Stephan
Haack, Tobias B.
Mau-Holzmann, Ulrike A.
Dufke, Andreas
Riess
,
Olaf
Aff1, Aff2, Aff7
Brecht, Ines B.
Aff3, IDs41431023014238_cor28
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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3
Overexpression of human alpha-Synuclein leads to dysregulated microbiome/metabolites with ageing in a rat model of Parkinson disease
학술저널
issue
Molecular Neurodegeneration
. 18(1)
Author
Singh, Yogesh
Aff1, Aff2, Aff3, IDs13024023006281_cor1
Trautwein, Christoph
Romani, Joan
Salker, Madhuri S.
Neckel, Peter H.
Fraccaroli, Isabel
Abeditashi, Mahkameh
Woerner, Nils
Admard, Jakob
Dhariwal, Achal
Dueholm, Morten K. D.
Schäfer, Karl-Herbert
Lang, Florian
Otzen, Daniel E.
Lashuel, Hilal A.
Riess
,
Olaf
Aff1, Aff2, IDs13024023006281_cor16
Casadei, Nicolas
Aff1, Aff2, IDs13024023006281_cor17
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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4
Blood and cerebellar abundance of ATXN3 splice variants in spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease
학술저널
issue
In
Neurobiology of Disease
April 2024 193
Author
Raposo, Mafalda
Hübener-Schmid, Jeannette
Tagett, Rebecca
Ferreira, Ana F.
Vieira Melo, Ana Rosa
Vasconcelos, João
Pires, Paula
Kay, Teresa
Garcia-Moreno, Hector
Giunti, Paola
Santana, Magda M.
Pereira de Almeida, Luis
Infante, Jon
van de Warrenburg, Bart P.
de Vries, Jeroen J.
Faber, Jennifer
Klockgether, Thomas
Casadei, Nicolas
Admard, Jakob
Schöls, Ludger
Riess
,
Olaf
Costa, Maria do Carmo
Lima, Manuela
DB Label
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5
Detection of circulating cell-free HPV DNA of 13 HPV types for patients with cervical cancer as potential biomarker to monitor therapy response and to detect relapse
학술저널
issue
British Journal of Cancer
. 128(11):2097-2103
Author
Mittelstadt, Suzana
Aff1, IDs4141602302233x_cor1
Kelemen, Olga
Admard, Jakob
Aff2, Aff3
Gschwind, Axel
Koch, André
Wörz, Sarah
Oberlechner, Ernst
Engler, Tobias
Bonzheim, Irina
Staebler, Annette
Weidner, Nicola
Stubenrauch, Frank
Iftner, Thomas
Riess
,
Olaf
Schroeder, Christopher
Aff2, Aff7
Kommoss, Stefan
Ossowski, Stephan
Aff2, Aff3, Aff7, Aff8
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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6
TR-FRET-Based Immunoassay to Measure Ataxin-2 as a Target Engagement Marker in Spinocerebellar Ataxia Type 2
학술저널
issue
Molecular Neurobiology
. 60(6):3553-3567
Author
Bux, Jessica
Aff1, Aff2
Sen, Nesli Ece
Aff3, Aff4
Klink, Isa-Maria
Aff1, Aff2
Hauser, Stefan
Aff5, Aff6
Synofzik, Matthis
Aff5, Aff6
Schöls, Ludger
Aff5, Aff6
Auburger, Georg
Riess
,
Olaf
Aff1, Aff2, Aff7
Hübener-Schmid, Jeannette
Aff1, Aff2, IDs1203502303294y_cor9
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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7
TMB and BRAF mutation status are independent predictive factors in high-risk melanoma patients with adjuvant anti-PD-1 therapy
학술저널
issue
Journal of Cancer Research and Clinical Oncology
. 149(2):833-840
Author
Eckardt, Julia
Aff1, Aff5, IDs0043202203939w_cor1
Schroeder, Christopher
Martus, Peter
Armeanu-Ebinger, Sorin
Kelemen, Olga
Gschwind, Axel
Bonzheim, Irina
Eigentler, Thomas
Amaral, Teresa
Ossowski, Stephan
Rieß,
Olaf
Flatz, Lukas
Garbe, Claus
Forschner, Andrea
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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8
Effect of the addition of a mental health specialist for evaluation of undiagnosed patients in centres for rare diseases (ZSE-DUO): a prospective, controlled trial with a two-phase cohort design
학술저널
issue
In
eClinicalMedicine
November 2023 65
Author
Akkaya, Federica
Babka, Christine
Bannert, Lisa
Bärsch-Michelmann, Anja
Böhm, Leonie
Brinkmann, Folke
Bullinger, Monika
Cario, Holger
de Greck, Moritz
Debatin, Klaus-Michael
Dillmann-Jehn, Katrin
Eymann, Jutta
Frisch, Julia
Glode, Anja
Gödecke, Vega
Grasemann, Corinna
Grauer, Eva
Haas, Astrid
Haisch, Lea
Isabell
Heinrich
Held, Melissa
Hennermann, Julia
Herpertz, Stephan
Herrmann-Werner, Anne
Hett, Julian
Heuschmann, Peter
Hilbig, Bettina
Holthöfer, Laura
Imhof, Christiane
Junne, Florian
Kassubek, Jan
Koschitzki, Kevin-Thomas
Krassort, Heike
Kropff, Birgit
Kuhn, Julia
Latzko, Philipp
Loew, Thomas
Ludolph, Albert C.
Meyer, Torsten
Meyer dos Santos, Isabell
Mohnike, Klaus
Monninger, Martina
Mücke, Martin
Müller, Susanne
Musacchio, Thomas
Nießen, Margret
Nöhre, Mariel
Ott, Stephan
Petermann-Meyer, Andrea
Pfeifer-Duck, Christina
Piduhn, Lea-Sophie
Rampp, Carina
Rieß,
Olaf
Schaubert, Kristina
Schmidt, Annika
Schneider, Simone
Schoels, Ludger
Schwalba, Martina
Selig, Udo
Sroka, Alexandra
Steinbüchel, Toni
Stösser, Sebastian
Suchant, Steffi
Ungethüm, Kathrin
Vogel, Matthias
Volk, Daniela
Vollmuth, Christoph
Volnov, Solange
Wagner, Thomas O.F.
Walter, Sabrina
Warrings, Bodo
Zajt, Kamil
Zenker, Karola
Zhang, David
Zipfel, Stephan
Hebestreit, Helge
Lapstich, Anne-Marie
Brandstetter, Lilly
Krauth, Christian
Deckert, Jürgen
Haas, Kirsten
Pfister, Lisa
Witt, Stefanie
Schippers, Christopher
Dieris-Hirche, Jan
Maisch, Tim
Tüscher, Oliver
Bârlescu, Lavinia Aurelia
Berger, Alexandra
Berneburg, Mark
Britz, Vanessa
Deibele, Anna
Graeßner, Holm
Gündel, Harald
Heuft, Gereon
Lücke, Thomas
Mundlos, Christine
Quitmann, Julia Hannah
Rutsch, Frank
Schubert, Katharina
Schulz, Jörg B.
Schweiger, Susann
Zeidler, Cornelia
Zeltner, Lena Margarete
de Zwaan, Martina
Bârlescu, Lavinia
Quitmann, Julia
Schulz, Jörg Bernhard
Zeltner, Lena
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UV-radiation and MC1R germline mutations are risk factors for the development of conventional and spitzoid melanomas in children and adolescents
학술저널
issue
In
eBioMedicine
October 2023 96
Author
Liebmann, Alexandra
Admard, Jakob
Armeanu-Ebinger, Sorin
Wild, Hannah
Abele, Michael
Gschwind, Axel
Seibel-Kelemen, Olga
Seitz, Christian
Bonzheim, Irina
Riess
,
Olaf
Demidov, German
Sturm, Marc
Schadeck, Malou
Pogoda, Michaela
Bien, Ewa
Krawczyk, Malgorzata
Jüttner, Eva
Mentzel, Thomas
Cesen, Maja
Pfaff, Elke
Kunc, Michal
Forchhammer, Stephan
Forschner, Andrea
Leiter-Stöppke, Ulrike
Eigentler, Thomas K.
Schneider, Dominik T.
Schroeder, Christopher
Ossowski, Stephan
Brecht, Ines B.
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10
Resequencing the complete SNCA locus in Indian patients with Parkinson’s disease
학술저널
issue
npj Parkinson's Disease
. 10(1)
Author
Kishore, Asha
Aff1, Aff2
Sturm, Marc
Soman Pillai, Kanchana
Hakkaart, Christopher
Kalikavil Puthanveedu, Divya
Urulangodi, Madhusoodanan
Krishnan, Syam
Ashok Kumar Sreelatha, Ashwin
Rajan, Roopa
Pal, Pramod Kumar
Yadav, Ravi
Sarma, Gangadhara
Casadei, Nicolas
Gasser, Thomas
Aff7, Aff8
Bauer, Peter
Aff3, Aff9, Aff10
Riess
,
Olaf
Sharma, Manu
Aff4, IDs41531024006764_cor17
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