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spinal muscular atrophy
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children
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dystonia
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dystonic disorders
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muscular dystrophy, duchenne
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mutation
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간행물
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neuropediatrics
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human genetics
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acta neurologica scandinavica
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movement disorders
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movement disorders clinical practice
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gene
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klinische padiatrie
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children
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diagnostics (2075-4418)
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nervenarzt
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parkinsonism and related disorders
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parkinsonism related disorders
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diagnostics
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the lancet child & adolescent health
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Name
georg thieme verlag stuttgart
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1
5qSMA: standardised retrospective natural history assessment in 268 patients with four copies of SMN2
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 271(5):2787-2797
Author
Vill
,
Katharina
Aff1, Aff2, IDs00415024121885_cor1
Tacke, Moritz
König, Anna
Baumann, Matthias
Baumgartner, Manuela
Steinbach, Meike
Bernert, Guenther
Blaschek, Astrid
Deschauer, Marcus
Flotats-Bastardas, Marina
Friese, Johannes
Goldbach, Susanne
Gross, Martin
Günther, René
Hahn, Andreas
Hagenacker, Tim
Hauser, Erwin
Horber, Veronka
Illsinger, Sabine
Johannsen, Jessika
Kamm, Christoph
Koch, Jan C.
Koelbel, Heike
Koehler, Cornelia
Kolzter, Kirsten
Lochmüller, Hanns
Aff24, Aff25
Ludolph, Albert
Aff26, Aff53
Mensch, Alexander
Meyer zu Hoerste, Gerd
Mueller, Monika
Mueller-Felber, Wolfgang
Neuwirth, Christoph
Petri, Susanne
Probst-Schendzielorz, Kristina
Pühringer, Manuel
Steinbach, Robert
Schara-Schmidt, Ulrike
Schimmel, Mareike
Schrank, Bertold
Schwartz, Oliver
Schlachter, Kurt
Schwerin-Nagel, Annette
Schreiber, Gudrun
Smitka, Martin
Topakian, Raffi
Trollmann, Regina
Tuerk, Matthias
Aff44, Aff45
Theophil, Manuela
Rauscher, Christian
Vorgerd, Mathias
Walter, Maggie C.
Weiler, Markus
Weiss, Claudia
Wilichowski, Ekkehard
Wurster, Claudia D.
Wunderlich, Gilbert
Aff54, Aff55
Zeller, Daniel
Ziegler, Andreas
Kirschner, Janbernd
Pechmann, Astrid
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2
ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
학술저널
issue
Journal of Medical Genetics
. 60(10)
Author
de Sainte Agathe, Jean-Madeleine
Pode-Shakked, Ben
Naudion, Sophie
Michaud, Vincent
Arveiler, Benoit
Fergelot, Patricia
Delmas, Jean
Keren, Boris
Poirsier, Céline
Alkuraya, Fowzan
Tabarki, Brahim
Bend, Eric
Davis, Kellie
Bebin, Martina
Thompson, Michelle
Bryant, Emily
Wagner, Matias
Hannibal, Iris
Lenberg, Jerica
Krenn, Martin
Wigby, Kristen
Friedman, Jennifer
Iascone, Maria
Cereda, Anna
Miao, Térence
LeGuern, Eric
Sherr, Elliott
Caluseriu, Oana
Tidwell, Timothy
Bayrak-Toydemir, Pinar
Hagedorn, Caroline
Brugger, Melanie
Vill
,
Katharina
Morneau-Jacob, Francois-Dominique
Chung, Wendy
Weaver, Kathryn
Owens, Joshua
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Chaudhari, Bimal
Stone, Brandon
Burns, Katie
Li, Rachel
de Lange, Iris
Biehler, Margaux
Ginglinger, Emmanuelle
Gérard, Bénédicte
Stottmann, Rolf
Trimouille, Aurélien
Argilli, Emanuela
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Open Access (eScholarship)
3
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
학술저널
issue
Nature Communications
. 15(1)
Author
Nashabat, Marwan
Nabavizadeh, Nasrinsadat
Saraçoğlu, Hilal Pırıl
Sarıbaş, Burak
Avcı, Şahin
Börklü, Esra
Beillard, Emmanuel
Yılmaz, Elanur
Uygur, Seyide Ecesu
Kayhan, Cavit Kerem
Aff4, Aff5
Bosco, Luca
Aff6, Aff7
Eren, Zeynep Bengi
Steindl,
Katharina
Richter, Manuela Friederike
Bademci, Guney
Rauch, Anita
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Fattahi, Zohreh
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Valentino, Maria Lucia
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Connolly, Anne M.
Bahr, Angela
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Bergmann, Anke
Katharina
Rocha, Maria Eugenia
Peart, LeShon
Castro-Rojas, Derly Liseth
Bültmann, Eva
Khan, Suliman
Giarrana, Miriam Liliana
Teleanu, Raluca Ioana
Aff24, Aff25
Gonzalez, Joanna Michelle
Pini, Antonella
Schädlich, Ines Sophie
Vill
,
Katharina
Aff28, Aff29
Brugger, Melanie
Zuchner, Stephan
Aff10, Aff30
Pinto, Andreia
Donkervoort, Sandra
Bivona, Stephanie Ann
Riza, Anca
Aff32, Aff33
Streata, Ioana
Aff32, Aff33
Gläser, Dieter
Baquero-Montoya, Carolina
Garcia-Restrepo, Natalia
Kotzaeridou, Urania
Brunet, Theresa
Aff28, Aff29
Epure, Diana Anamaria
Bertoli-Avella, Aida
Kariminejad, Ariana
Tekin, Mustafa
Aff10, Aff30
von Hardenberg, Sandra
Bönnemann, Carsten G.
Stettner, Georg M.
Zanni, Ginevra
Kayserili, Hülya
Aff2, Aff39
Oflazer, Zehra Piraye
Escande-Beillard, Nathalie
Aff1, Aff41, IDs41467024459335_cor57
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Clinical Effectiveness of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy
학술저널
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JAMA PEDIATRICS
; JUN 3 2024, 8p.
Author
Schwartz, Oliver
Vill
,
Katharina
Pfaffenlehner, Michelle
Behrens, Max
Weiss, Claudia
Johannsen, Jessika
Friese, Johannes
Hahn, Andreas
Ziegler, Andreas
Illsinger, Sabine
Smitka, Martin
von Moers, Arpad
Koelbel, Heike
Schreiber, Gudrun
Kaiser, Nadja
Wilichowski, Ekkehard
Flotats-Bastardas, Marina
Husain, Ralf A.
Baumann, Matthias
Koehler, Cornelia
Trollmann, Regina
Schwerin-Nagel, Annette
Eisenkoelbl, Astrid
Schimmel, Mareike
Fleger, Martin
Kauffmann, Birgit
Wiegand, Gert
Baumgartner, Manuela
Rauscher, Christian
Cirak, Sebahattin
Glaeser, Dieter
Bernert, Guenther
Hagenacker, Tim
Goldbach, Susanne
Probst-Schendzielorz, Kristina
Lochmueller, Hanns
Mueller-Felber, Wolfgang
Schara-Schmidt, Ulrike
Walter, Maggie C.
Kirschner, Janbernd
Pechmann, Astrid
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5
Instrumented Balance Error Scoring System in Children and Adolescents-A Cross Sectional Study
학술저널
issue
DIAGNOSTICS
; MAR 2024, 14 5, p513 17p.
Author
Schoenberg, Nils K. T.
Poppel, Julius
Howell, David
Wagner, Johanna
Hoefinger, Michael
Fabri, Nicole
Bonke, Elena M.
Rojczyk, Philine
Hoesl, Matthias
Kiwull, Lorenz
Schroeder, Sebastian A.
Blaschek, Astrid
Vill
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Katharina
Koerte, Inga K.
Huppert, Doreen
Heinen, Florian
Bonfert, Michaela V.
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6
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
학술저널
issue
NATURE COMMUNICATIONS
; FEB 27 2024, 15 1, p1758 19p.
Author
Nashabat, Marwan
Nabavizadeh, Nasrinsadat
Saracoglu, Hilal Piril
Saribas, Burak
Avci, Sahin
Borklu, Esra
Beillard, Emmanuel
Yilmaz, Elanur
Uygur, Seyide Ecesu
Kayhan, Cavit Kerem
Bosco, Luca
Eren, Zeynep Bengi
Steindl,
Katharina
Richter, Manuela Friederike
Bademci, Guney
Rauch, Anita
Fattahi, Zohreh
Valentino, Maria Lucia
Connolly, Anne M.
Bahr, Angela
Viola, Laura
Bergmann, Anke
Katharina
Rocha, Maria Eugenia
Peart, Leshon
Castro-Rojas, Derly Liseth
Bueltmann, Eva
Khan, Suliman
Giarrana, Miriam Liliana
Teleanu, Raluca Ioana
Gonzalez, Joanna Michelle
Pini, Antonella
Schadlich, Ines Sophie
Vill
,
Katharina
Brugger, Melanie
Zuchner, Stephan
Pinto, Andreia
Donkervoort, Sandra
Bivona, Stephanie Ann
Riza, Anca
Streata, Ioana
Glaeser, Dieter
Baquero-Montoya, Carolina
Garcia-Restrepo, Natalia
Kotzaeridou, Urania
Brunet, Theresa
Epure, Diana Anamaria
Bertoli-Avella, Aida
Kariminejad, Ariana
Tekin, Mustafa
von Hardenberg, Sandra
Boennemann, Carsten G.
Stettner, Georg M.
Zanni, Ginevra
Kayserili, Huelya
Oflazer, Zehra Piraye
Escande-Beillard, Nathalie
DB Label
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OA (Nature)
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7
Impaired Neurodevelopment in Children with 5q-SMA-2 Years After Newborn Screening
학술저널
issue
JOURNAL OF NEUROMUSCULAR DISEASES
; 2024, 11 1, p143-p151, 9p.
Author
Koelbela, Heike
Kopka, Marius
Modler, Laura
Blaschek, Astrid
Schara-Schmidt, Ulrike
Vill
,
Katharina
Schwartz, Oliver
Mueller-Felber, Wolfgang
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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8
Effects of a reduction of the number of electrodes in the EEG montage on the number of identified seizure patterns
학술저널
issue
Scientific Reports
. 12(1)
Author
Tacke, Moritz
Aff1, Aff2, IDs41598022086289_cor1
Janson,
Katharina
Vill
,
Katharina
Heinen, Florian
Gerstl, Lucia
Aff1, Aff2
Reiter, Karl
Borggraefe, Ingo
Aff1, Aff2
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Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
OA (Nature)
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
9
Improved upper limb function in non-ambulant children with SMA type 2 and 3 during nusinersen treatment: a prospective 3-years SMArtCARE registry study
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 17(1)
Author
Pechmann, Astrid
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Behrens, Max
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Vill
,
Katharina
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Kölbel, Heike
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Kirschner, Janbernd
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Neugeborenenscreeningprogramm für die spinale Muskelatrophie
Newborn screening program for spinal muscular atrophy
학술저널
issue
Der Nervenarzt
. 93(2):135-141
Author
Kölbel, Heike
Aff1, IDs0011502101204y_cor1
Vill
,
Katharina
Schwartz, Oliver
Blaschek, Astrid
Nennstiel, Uta
Schara-Schmidt, Ulrike
Hoffmann, Georg F.
Gläser, Dieter
Röschinger, Wulf
Bernert, Günther
Klein, Andrea
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Müller-Felber, Wolfgang
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